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Cell Reports:线粒体缺陷肿瘤细胞的代谢机制

近日,德克萨斯大学西南医学中心儿童医学中心研究所获得了一个突破性的研究发现,由Ralph DeBerardinis 医学博士领导一个研究小组揭示了使某些癌肿瘤发展壮大的非典型代谢途径的“密码”,为战胜这种癌症提供了一个可能的“路线图”。

2014-06-05

Nat Genet:BRCA2基因缺陷吸烟者患肺癌风险更大

一项大规模,国际化的研究揭示,携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中,有四分之一的机会会患上肺癌。 

2014-06-03

NEJM:导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷

最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状,皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状,其严重程度在不同个体之间显著不同,因此需要作

2014-04-29

Mol Cell:研究确定帮助修复DNA缺陷的酶

近日,Purdue大学研究人员确定了一个重要的酶途径,有助于防止新的细胞接收太多或太少的染色体,太多或太少的染色体直接关系到癌症和其他疾病。

2014-04-24

Nat Genet:科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷

刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法,这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。

2014-04-07

Nat Genet:科学家发现引起食管癌的新遗传缺陷

近日,新加坡癌症科学研究所研究人员与一队来自Cedars-Sinai Medical Centre的科学家合作,证明了一些能够诱导食道癌新的遗传缺陷。

2014-03-31

国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台

国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模

2014-02-28

Sci Rep:陈楚侨等揭示社会快感缺失个体的特异性情感体验缺陷

人类的情感体验在时间维度上可区分为期待型(anticipatory,对未来情感信息)和消费型(consummatory,对当下情感信息)的情感体验过程。研究表明,精神分裂症患者的情感障碍主要体现为较弱的期待型快感体验,而非消

2014-02-21

JASN:海鲜产品中的软骨藻酸或可引发个体肾脏损伤

来自南卡罗莱纳医科大学的研究人员通过研究表明,海鲜产品中积累的较低水平的化学毒素可以引发个体脑部和肾脏损伤,因此其或许会对人类健康构成威胁。

2014-02-12