Nature Medicine | 智力障碍与剪接体：RNU4-2基因的关键角色
这项大规模研究表明，RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因，且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。
2024-06-10
Cell子刊：于君团队等推出代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）的非侵入性诊断模型
该研究依托多中心人群研究，建立了针对血清蛋白标志物的机器学习模型，该模型在区分MASH及预测其治疗效果方面展现出了显著潜力。
2024-11-08
两篇Nat Med：科学家识别出两种不同类型的代谢功能障碍相关脂肪变性肝病
研究人员通过分析来自英国生物样本库和其它研究中超过3.6万名参与者的数据，识别出了两种不同类型的MASLD。
2024-12-24
华西团队发现，空气污染与精神障碍风险增加最多196%有关
研究使用孟德尔随机化方法调查了环境空气污染与常见精神障碍之间的关系，证实PM2.5、二氧化氮和氮氧化物与特定精神障碍之间的潜在关联，强调了制定有效治理策略以及采取相关措施的重要性。
2024-12-30
Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31
音乐旋律如何唤醒大脑记忆与预测能力？Nat Commun：科学家揭示大脑在识别和预测音乐旋律时的工作机制，以期开发新型筛选工具
这项研究通过提供意识记忆与音乐旋律预测处理中大脑层次结构的量化证据，为我们理解认知的神秘面纱揭开了一角。
2024-07-07
Cancer Res：靶向儿茶酚- O -甲基转移酶诱导线粒体功能障碍并提高胶质瘤放疗疗效
本研究确定了COMT在维持线粒体稳态中的新作用，并提供了临床前证据，表明COMT抑制可能是通过一种新的免疫机制增强胶质瘤RT的一种有希望的方法。
2024-08-27
Nature：乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿生殖细胞发育障碍的关键机制
该研究以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-14
MN：暨南大学团队发现，MANF的表达增加是阿尔茨海默病突触丢失和认知障碍的原因之一
研究发现MANF表达增加与AD小鼠海马突触丢失有关，导致焦虑和认知功能缺陷。降低MANF表达可能是AD的潜在治疗方法。
2024-11-16