Nat Methods：新的基因组图谱绘制方法为精准医疗铺平道路
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员开发出一种快速地和高效地绘制体内单细胞基因组图谱的方法。
揭开孤独症遗传图谱的神秘面纱，首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。据最新统计数据显示，目前，中国孤独
韩国人绘制出最连续人类基因图谱，解读基因的奥秘
韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日合作发表研究，完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合运用PacBio单分子测序技术、Bionano单分子光学图谱等方法，填补了大量传统测序中
Nat Biotechnol：科学家们成功绘制出单细胞中短链RNA分子的图谱
2016年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的一项研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究成功在单个胚胎干细胞中测定了短链非编码RNA序列的绝对数量。当基因中的信息
Nat Biotechnol：新型DNA图谱工具或帮助科学家更好理解基因调节机制
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家近日通过研究设计了一种强大的新型工具，其或能够帮助理解细胞中DNA控制基因活性的分子机制，该工具还可以使得研究者在高分辨率下对大片细胞的基因组图谱进行绘制，基因组中的DNA核苷酸能够调节基因的活性，相关研究刊登于国际杂志Nature Biotechnology上。
泛生子助力上海华山医院攀科研新高峰--构建完整垂体瘤基因突变图谱
垂体瘤（Pituitary adenomas）是最常见的颅内肿瘤之一，发病率高，并通过压迫垂体组织或过度分泌垂体激素导致患者死亡。目前，垂体瘤的确切发病机制不明，临床诊疗仍存在诸多的瓶颈难题。
Sanford Health利用基因图谱分析提供了60多个性化癌症治疗方案
根据一项由美国临床肿瘤学会认可，由桑福德医疗系统（Sanford Health）开展的研究，肿瘤的基因图谱分析为疾病治疗提供了新的途径。2014年，Sanford开展了成人恶性肿瘤的分子基础基因探索项目（简称GEMMA），目的是了
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。