Nat Commun：疟疾在非洲造成的与年龄相关的疾病负担变化模式的模拟研究
本期Nature Communications报告了一个数学模型，它能够捕捉到疟疾在具有不同传播强度的撒哈拉以南非洲地区与年龄相关的传播模式。
Nature：与C9orf72相关神经疾病中的RNA毒性
重复扩张（指产生一前一后重复的RNA序列的额外版本的突变）是造成40多种遗传疾病的原因，它们一般会导致神经问题和神经肌肉问题。C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现是造成“肌萎缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD
CGF Rev：赵小英等阐述SATB2在骨发育及相关疾病中所扮演的角色
近日，中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所2012级博士生赵小英及张晓玲研究员等在国际学术期刊Cytokine & Growth Factor Reviews上在线发表了题为The Role of SATB2 in Skeletogenesis and Human Disease 的
JAMA Neurol：揭示早期帕金森疾病的发生和个体遗传缺失相关
2013年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的一篇研究报道中，来自多伦多大学成瘾和心理健康中心的研究者通过研究，发现了早期帕金森疾病和22号染色体DNA片段缺失之间的关联，相关研究或为理解帕金森发病的机制以及开发新型疗法提供思路。
Nat Neurosci：科学家发现和帕金森疾病相关的新型遗传突变
2013年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自伦敦大学的研究者通过研究发现了和帕金森疾病相关的遗传突变，这种遗传突变可能在大脑脑细胞死亡的过程中扮演着重要作用，这项研究或许为开发潜在的药物疗法提供希望，相关研究成果刊登于国际著名杂志Nature Neuroscience上。 文章中，研究者揭示了帕金森基因Fbxo7的缺陷如何引发机体自我清除损伤细胞功能的缺失(自我吞噬)。
Cell：FOXO3A基因变种与炎症性疾病预后相关
2013年10月9日讯 /生物谷BIOON/--近日，研究人员发现基因FOXO3A与克罗恩氏病长期结果有关，克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病。调查结果揭示了靶向该基因的新治疗方法，以及可能被利用的新的药物靶标。 新发现的参与炎症反应的基因FOXO3A与疾病发展的整体风险是不相关的，但携带新发现的FOXO3A基因的一个特定的变体后，患者的临床结果灰更好。
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。
AJHG：DNA甲基化模式异常与代谢性疾病相关
多种疾病与维生素D缺乏密切相关
维生素D（vitamin D）是固醇类衍生物，维生素D的发现是人们与佝偻症抗争的结果，所以又称抗佝偻病维生素。近几年来，越来越多的证据表明，缺乏维生素D可能对身体极其有害。
Nat Genet：与骨弱化疾病和骨折疾病相关的新基因域
以前，有32个与骨质疏松症和骨折相关的基因区域一直没有被确定，现在已被一个大型的、世界性研究协会所确定。这些区域中的DNA序列变化要么赋予骨弱化疾病的风险，要么预防骨弱化疾病。很多但不是所有区域编码那些蛋白质，该蛋白质参与涉及骨骼健康的已知途径。 该研究不仅表明骨质疏松源自于数十个基因的综合影响，也指出许多开发抗骨质疏松药物的新方法。