Nat Genet：有史以来最大规模的遗传学研究 寻找骨质疏松症疗法新靶点
2017年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自昆士兰大学和麦吉尔大学的研究人员通过研究鉴别出了153个和机体骨矿物质密度流失相关的新型基因突变，骨矿物质密度的流失常常会诱发骨折。图片来源：medicalxpress.com文章中，研究者发现了一种关联性较强的名为GPC6的基因，此前研究人员并未发现该基因和骨质疏松症的
化学遗传学并不像人们认为的那样发挥作用
转基因小鼠的大脑组织。图片来自Mike Michaelides, NIDA。2017年8月6日/生物谷BIOON/---一种流行的控制细胞的化学遗传学（chemogenetic）技术并不以科学家之前认为的方式在体内发挥作用。在一项新的研究中，来自美国国家药物滥用研究所和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员证实作为一种用于DREADDs（designer receptors exclusively ac
AJHG：11家遗传学机构呼吁谨慎使用人类生殖细胞基因组编辑技术
2017年8月6日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，11个从事遗传学研究的组织关于对人类生殖细胞系进行基因组编辑发布了一份声明，声明中研究人员不推荐在人类怀孕达到顶峰时进行基因组编辑，但研究人员希望将体外研究推向潜在的临床应用中。相关研究刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。图片来源：medicalxpress.com来自斯坦福大学的遗传
Hippocampus：“光遗传学”疗法或能够恢复部分阿兹海默症患者的记忆
2017年8月3日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自哥伦比亚大学的研究者们在《Hippocampus》杂志上发表文章称通过光遗传学的手段能够恢复患阿兹海默症小鼠的记忆。这一发现也许能够改变我们对于这一疾病的理解。首先，作者通过给小鼠进行光遗传学改造，使其在储存记忆的时候发射光色的荧光，而在重新获取记忆的时候发射红色的荧光。之后，作者给予接受了遗传改造的野生型小鼠与阿兹海默症小鼠以柠檬气味的
elife：神经紊乱症的新型遗传学机制
2017年7月23日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自德克萨斯大学的研究者们发现了一类神经精神疾病的遗传学机制。在这项研究中，作者们首次利用arid1b基因突变小鼠模型证明了生长激素能够缓解该类突变引发的神经紊乱症状。在智力障碍以及自闭症患者中，ARID1B基因是一类常见的突变基因。不过研究者们目前还没有发现这类缺陷是如何导致上述症状的发生。为了理解其中的分子生物学机制，研究者们利用ARI
科学家揭秘2型糖尿病的遗传学“本质”，开启治疗新方法！
【了解2型糖尿病的遗传风险】近期，麻省理工学院，哈佛大学以及麻省总医院(MGH)的研究人员们追踪出2型糖尿病的一个特定的基因变异—SLC16A11。除此之外，他们还发现了两种不同的机制，这些变异破坏肝细胞基因的功能，有可能会导致2型糖尿病的发病机制。完整的研究报告发表于本周的《细胞》杂志中，此次研究从生物遗传学的角度研究2型糖尿病的治疗方法。2型糖尿病是一种慢性代谢性疾病，它会影响人体对葡萄糖的处
Nature子刊：发现全新表观遗传学基因调节机制
2017年6月14日讯 /生物谷BIOON /——一个由KAUST领导的国际团队在研究成年人基因组及其所处环境相互作用的过程中发现了一种调节基因活性的表观遗传学机制。来自KAUST的Valerio Orlando实验室一直在研究Ezh1的作用，该基因在成熟组织中的功能研究在近25年来毫无进展。和它的姊妹基因Ezh2一样，Ezh1及其伴侣蛋白一起编码一个蛋白，该蛋白可以给靶基因贴上标签以抑制其活性。
研究首次揭示T细胞淋巴瘤的表观遗传调控机制
近日，中国科学技术大学生命科学学院医学中心及中科院天然免疫和慢性疾病重点实验室瞿昆教授课题组联合美国斯坦福大学Howard Chang实验室，首次揭示了T细胞淋巴瘤（CTCL）的表观遗传调控机制。该研究成果以“Chromatin accessibility landscape of cutaneous T cell lymphoma and dynamic response
西雅图遗传学终止抗体药物偶联物 III 期临床研究
抗体药物偶联物（ADC）领域的西雅图遗传学公司（Seattle Genetics）近日宣布，终止实验性 ADC 药物 vadastuximab talirine（SGN-CD33A）治疗急性髓性白血病（AML）老年患者的一项 III 期临床研究 CASCADE。此次决定遵循了独立数据监测委员会（IDMC）在 2017 年 6 月 16 日对揭盲数据审查后的建议。该研究数据显示，与对照组相比，SGN
—— 看美国表观遗传学家利用原位检测单/双等位基因在脑内表达的时空差异
表观遗传研究显示，某些等位基因表达呈现genomic imprinting，也有一些属于random X inactivation。Genomic imprinting的存在导致个体只表达非imprinting一方的表型，也就是说如果爸爸的某个位点的基因被imprinting，那么只有妈妈的这一位点基因表达。Random X inactivation出现在雌性哺乳动物体内，由于存在两个X染色体，雌