打通表型与调控机制的代谢通路 —— 翻译后修饰组 + 代谢组联合分析
“人类表型组计划”国际研究联盟成立
10月31日，第二届国际人类表型组研讨会（2018谈家桢国际遗传学论坛）在沪开幕。开幕式上 “人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”宣告成立，吹响了“人类表型组”国际大科学计划的集结号，标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划已得到多国科学家的认同和参与。聚集国内外数百名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际
两篇Nature论文聚焦英国生物样本库中的基因组和表型数据
2018年10月13日/生物谷BIOON/---两个研究团队独立地在Nature期刊上发表两篇论文，描述了使用英国生物样本库（UK Biobank）中的全套数据开展的研究。第一个研究团队由来自英国、澳大利亚和瑞士的研究人员组成---他们搜索了英国生物样本库，从中寻找遗传变异和表型之间的关联性，以便填补这些数据中的空白。第二个研究团队由牛津大学的研究人员组成---他们使用英国生物样本库旨在将遗传数据
Nature：新研究鉴定出混合表型急性白血病的细胞起源和特征性突变
2018年9月17日/生物谷BIOON/---混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia, MPAL）是急性白血病的一种高危亚型。据估计，在美国每年确诊的大约3500例儿童急性白血病病例中，MPAL大约占3%。MPAL也会发生在成年人身上。对MPAL的治疗是非常复杂的，这是因为它具有急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）的特征。这些有助于确定
解开白血病表型多变之谜 新发现可助力新疗法研发
日前，圣犹大儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在《自然》杂志发表的一项最新研究中，发现了与一种高风险混合表型的急性白血病相关的基因突变。这一研究可能为研发更有效的急性白血病疗法奠定了基础。这种高风险急性白血病称为混合表型急性白血病（MPAL），它是急性白血病的一个亚型，占每年美国确诊的3500例儿童急性白血病
Sci Rep：计算机模拟能够预测疟疾的最新表型
2018年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --根据由“la Caixa”基金会支持的ISGlobal领导的一项研究，作者们发现了一类比世界卫生组织（WHO）定义的更严重的疟疾临床表型。结果表明，心力衰竭可能是疾病的致病机制，这对这些患者的临床管理会产生影响。尽管过去几十年取得了一定进展，但根据估计，2016年疟疾仍旧会造成近50万人死亡，其中大部分是儿童。确定严重疟疾的定义是为了确定那些有死亡
Neuron：我们的大脑为什么在快速不停的转换注意力？
2018年8月26日 讯 /生物谷BIOON/ --你可能会觉得你周围的世界是一幅平滑，连续的画面。但研究感知的神经科学家现在发现：我们的大脑实际上会以惊人的速度转移焦点-每秒四次。集中注意力需要我们的大脑做出平衡举措：对可能需要更高优先级的活动的进行聚焦。为了做到这一点，感知似乎表现得像一部老式电影，不断地从一帧到另一帧跳动，比眨眼之间更快。(图片来源：www.sciencealert.com)
Science重磅：缺少一段DNA会让小老鼠发生性别转换
在最新出版的《科学》杂志上，一支跨国团队带来了一项重量级的研究。他们发现在不改变基因的前提下，缺少一段DNA，竟会让小鼠发生“性别转换”，从雄性变成雌性。中学生物课本告诉我们，染色体决定了我们的性别，男性的XY染色体各有一条，而女性则有两条X染色体。对基因的认识，则从分子生物学的角度提供了解释：原来，Y染色体上有一条叫做Sry的基因，它能直接影响控制性别的关键蛋白SOX9。在SOX9的作用下，动物
基因型预测表型可没你想的那么简单！
2018年3月9日讯 /生物谷BIOON /——你掌握的信息越多，你就越可能更好地预测接下来会发生什么。临床医生和卫生研究人员也常在寻找基因突变以预测胎儿是否有出生缺陷的风险，或者一个人是否有患某种疾病的风险，但是这些预测通常都不准确。来自卡尔加里大学的研究人员现在发现了一种重要的因素，改变了我们对基因突变（基因型）与它们在人身上的表现（表型）之间关系的认知，这也许会在将来某一天帮着我们提高预测的
上转换纳米颗粒助力大脑深部刺激！或将颠覆神经疾病治疗！
2018年2月10日讯 /生物谷BIOON /——你无法看到水井或者海水深处，因为光无法穿透这么深。尽管大脑并非无底洞，但是神经学家们在研究大脑深部结构时也面临着相同的问题，光无法穿透到大脑深部。这对光遗传学而言更是个问题，因为这种技术主要通过光操纵遗传标记的大脑细胞，在过去数十年间越来越流行。“光遗传学是实验室控制神经元的突破性工具，将来也有可能运用于临床。”日本理化研究所（RIKEN）脑科学研