Science: 遗留30亿年的进化“缺陷”终被纠正
作为生命主要的遗传信息载体，RNA已经有至少30亿年的历史了。不过，一个“隐隐作痛”的缺陷似乎始终萦绕在RNA传递遗传信息的工作中——在以RNA为模板合成DNA链的逆转录过程中，催化这一过程所需的逆转录酶竟没有校对
2016-06-30
英国上市首个遗传性凝血因子X缺陷药物Coagadex
近日，英国生物制药公司Bio Products Laboratory (BPL) 的Coagadex在英国批准上市，这是英国首个获批的治疗罕见出血性疾病——遗传性凝血因子X缺陷症的药物。
2016-06-12
ASCO2016：原发性免疫缺陷疾病患者患癌风险或较高
原发性免疫缺陷疾病是一群300多单一基因缺失，从而影响机体免疫系统功能并且抑制功能正常发挥的疾病，来自帕克癌症研究所(Roswell Park Cancer Institute)的研究人员评估了美国免疫缺陷网络（USIDNET）在册患者的总
2016-06-08
ASCO2016：默沙东PD-1免疫疗法Keytruda治疗一系列DNA修复缺陷性肿瘤表现出持续缓解
DNA修复缺陷将成为预测癌症患者接受Keytruda治疗临床预后的一个重要生物标志物。
2016-06-06
Cell子刊：常用的C57Bl/6小鼠存在免疫缺陷或影响研究结果
在一项新的研究中，研究人员在常用的C57Bl/6小鼠品系中发现一种被称作基因重复的突变，这可能影响以这些动物为实验对象的研究结果。
2016-05-22
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，
2016-05-18
欧盟CHMP支持批准Baxalta每月一次皮下注射药物Hyqvia用于免疫缺陷症儿科患者
HyQvia是一种每月一次的皮下注射免疫球蛋白，相比市面产品具有极大的便利性，可由患者在家中自行注射给药。
2016-05-03
JAMA Surgery：减肥术后评估体重控制运动，饮食行为的重要性
根据《美国医学会杂志》在线发表的一项研究手术表明，在减肥手术后评估特定的体重控制锻炼和饮食行为可以显著影响减肥手术后体重减轻的程度。
2016-04-25
Nature：LC3相关吞噬过程缺陷或导致全身性红斑狼疮
在一项新的研究中，研究人员对小鼠大小差异的随机观察，发现一种消化死亡细胞的被称作LC3相关吞噬的过程发生缺陷可能导致一种类似狼疮的自身免疫疾病。
2016-04-25