Genome research：孙良丹教授团队绘制首个中国人群蛋白截断突变图谱并揭示其对银屑病发病机制的重要影响
6月21日，安徽医科大学第一附属医院皮肤科，安徽医科大学皮肤病研究所和皮肤病学教育部重点实验室孙良丹教授团队在国际著名学术期刊Genome research（IF：11.1）发表了题为“Deep sequencing of 1，320 genes reveals the landscape of protein-truncating
Nature Communications：一种预测神经退行性疾病的血液检测指标
神经退行性疾病也称为神经系统变性病，神经轴索变性或损伤是其主要特征，会导致不可逆转的神经损伤。在既往的研究中，脑脊液中的淀粉样蛋白-β（Aβ42）、总tau（T-tau）蛋白和磷酸化tau（P-tau）蛋白等生物标志物可以用来协助诊断一些神经退行性疾病，比如阿尔茨海默症、帕金森病等。在神经退行性疾病患者中，机体为了应对神经轴索变性或损
血液检测神经丝光链辅助诊断神经退行性疾病
神经退行性疾病可导致神经细胞持续退化或死亡的衰弱，以及思维、注意力和记忆方面的一系列问题。目前，英国约有85万名痴呆症患者，预计到2040年将增加到160万。早期识别神经退行性疾病，并尽早采取预防措施。多年来，医学界一直在努力开发可靠和可获得的生物标志物，以识别或排除大脑中负责神经变性的过程是否正在发生。目前用于识别神经退行性疾病的生物标志物是腰穿脑脊液（C
Protein & Cell：绘制出灵长类海马衰老的单细胞转录组图谱
海马体作为脑的重要组成部分，在学习和记忆中发挥重要作用。随着年龄增长，海马功能逐渐退化，导致认知功能的减退以及多种人类神经退行性疾病发生。由于海马结构复杂，细胞组成具有高度异质性，传统研究技术难以精确揭示海马衰老过程中不同细胞类型的衰老规律及分子调控网络。此外，由于伦理及样本来源的限制，不同年龄阶段的健康人类海马组织很难获取，这在一定
冰河时代东亚人群遗传图谱和适应性基因演化研究取得进展
谈到几万年前的冰河时期，我们会联想到动画电影系列“冰河时代”中古代人类形象和当时与其共存的猛犸象、剑齿虎等已灭绝动物的卡通形象。我们也会不禁追问，当时的东亚人是如何生活的，他们和我们有什么区别吗？研究表明，冰河时期（尤其是末次盛冰期）的气候变化对欧洲人群的迁徙和种群大小变化具有影响，考古证据表明其对亚洲高纬度和高海拔地区的人群历史也有
研究绘制人类心脏多组学图谱
心脏是哺乳动物胚胎发育过程中形成的第一个功能器官，由四个腔室组成。生命从早期胚胎形成到成体的每一刻都需要心脏不间断地发挥作用。近年来，与心脏相关的疾病已经成为危害人类健康的重要原因。心脏发育及心脏疾病相关的研究迫在眉睫，而各种高通量测序技术的出现为心脏有关的研究带来了新的曙光。以往的研究大多报道单组学的心脏图谱，对哺乳动物心脏多组学之间的互作及调控仍然知之甚
科研人员解锁冰河时代东亚人群遗传图谱和适应性基因演化
谈到几万年前的冰河时期，我们会联想到动画电影系列“冰河时代”中古代人类形象和当时与其共存的猛犸象、剑齿虎等已灭绝动物的卡通形象。我们也会不禁追问，当时的东亚人是如何生活的，他们和我们有什么区别吗？研究表明，冰河时期（尤其是末次盛冰期）的气候变化对欧洲人群的迁徙和种群大小变化具有影响，考古证据表明其对亚洲高纬度和高海拔地区的人群历史也有
Science：揭示人类纹状体发育的单细胞图谱
2021年5月9日讯/生物谷BIOON/---纹状体（striatum）调节着人类社会行为的不同特征，也是在许多神经系统疾病中受到影响的区域。在一项新的研究中，来自意大利、英国和美国的研究人员构建出人类早期胎儿发育过程中该区域的综合单细胞图谱，同时考虑了蛋白编码转录物和长基因间非编码RNA（long intergenic noncoding RNA, lin
高精度亚洲猪参考基因组图谱绘制完成
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所动物基因工程与种质创新科技创新团队联合北京相关生物企业等单位成功绘制了梅山猪高质量基因组图谱。该图谱是迄今为止精度最高的亚洲猪基因组图谱，为我国地方猪种质资源保护和开发利用奠定了基础。相关成果发表于《分子生态资源（Molecular Ecology Resources）》。据项目负责人周荣博士介绍
EMBO J：新型细胞图谱或能帮助绘制出人类健康和癌变的乳腺组织
2021年5月16日 讯 /生物谷BIOON/ --乳腺癌包括一系列不同的疾病，其主要特点是异质性，这会影响患者对疗法的反应以及其预后，这种异质性并不能通过组织病理学、肿瘤等级和结节的参与等经典的参数来进行精确定义；为了研究不同状态下乳腺异质性的整体改变，日前，一篇刊登在国际杂志The EMBO Journal上题为“A single‐cell RNA ex