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JNS:次冲击综合征对年轻人大脑的毁灭性伤害

弗吉尼亚州,夏洛茨维尔(2013年1月1日)医生们报告了一名17岁的高中“美式足球”运动员的二次冲击综合征(SIS)。SIS是一种罕见的、毁灭性的创伤性脑损伤,它是当一个人在先前的头部损伤康复完成之前又经受了第二次的头部损伤时发生的,这种情况最常见于青少年。据信这是第一例被报告的、在两次受伤之后都进行了影像学检查的病例,从而增添了关于这种情况的新知识。

2013-01-04

日本唐综合征患儿15年来倍增

日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说,日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为,这是由于随着高龄妊娠增加,怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。

2014-04-22

Nat Genet:研究发现唐综合征和白血病之间的分子联系

患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病(ALL)的风险较高,来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。

2014-04-22

The Lancet:美金刚对唐综合征患者痴呆症无效

1月10日,《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示,美金刚对年龄>40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效,提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。

2012-11-18

Genet Med:妊娠期唐综合征患者的第13与18号染色体异常

一个新的基于DNA的产前血液测试,这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠,它也能鉴定另外2个染色体异常:18号染色体三体(爱德华兹综合征)和13号染色体三体(巴陶氏症)。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷,该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果,已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》(Genetics in Medicine)上。

2012-11-18