干细胞疗法治疗自闭症引发质疑
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/-- 在干细胞疗法进行临床应用的首例研究中，研究人员将试图采用这一技术进行自闭症的治疗。但实验刚开始就已经遭遇一些关于临床试验样本过小的质疑 在这项研究中，加利福利亚萨特医学研究所（Sutter Institute for Medical Research）的研究人员共招募了30名2-7岁的自闭症患者进行实验。
BMC Neurosci:日本研究人员发现一种自闭症的生理指标
京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组8月17日说，他们首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。 阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。
JAMA：自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂志·精神病学》在线版上。
Mol Psychiatr：失调基因在自闭症中扮演重要角色
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的研究发现，与某些罕见自闭症相关的两个基因分别也与一般类型自闭症有关联。这一发现为研究一般自闭症提出了一种新的遗传途径。这些基因编码蛋白质NHE6和NHE9，这些蛋白负责细胞内涵体的生化交流。NHE6基因突变的一个直接原因是Christianson综合症，而NHE9基因突变导致伴有癫痫的自闭症。
【BIOON视点】：治愈自闭症 我们在努力——自闭症一年来研究亮点盘点
孤独，闪耀，自闭症群体在全球已达6700万！它常被认为是一种因神经系统失调而导致的发育障碍，病因机制尚不明确，诊断成本大，无法治疗更谈不上治愈。过去一年，科学家发现了更多自闭症相关基因突变：EIF4E、SHANK2、NHE6…探寻更多治疗方法。
Illumina与SynapDx达成战略合作 共同开发自闭症早期检测技术
2013年3月7日讯 /生物谷BIOON/ --美国东部时间3月6号，DNA测序巨头Illumina公司与生物技术公司SynapDx宣布达成战略合作意向，准备共同开发基于血液样本的自闭症早期检测技术。SynapDx公司的核心技术利用血液细胞的特定基因表达特征来发现自闭症患者，当前来看对于实现自闭症的早期确诊有着极大的潜力。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。
Neuron：揭示常见的基因突变影响自闭症谱系障碍儿童的分子机制
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --过去10年里，研究者在发现导致自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）风险增加的基因上做出了很多努力，ASD疾病可导致连续的社会意识缺陷、交流困难和认知缺失。研究遗传风险因子如何影响大脑结构和功能以便更好地开发出新型疗法或可干预策略显得非常重要。
Science：研究发现自闭症治疗新靶点
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在儿童时期自闭症患者的大脑就会出现一些广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder），瑞士巴塞尔大学的Peter Scheiffele和Kaspar Vogt教授近日在自闭症患者的大脑中发现并扭转了一个特定功能障碍的神经回路。这是一个有助于开发自闭症药物的研究，相关论文发表在Science杂志上。