Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。 基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。
关注世界自闭症日
Neuron：自闭症相关蛋白在成瘾行为中发挥重要作用
发表在最新一期Neuron杂志上的一篇论文中，McLean医院研究人员报告说，对大脑正常发育至关重要的基因，同时也是与自闭症相关的基因，在成瘾相关行为中也发挥关键作用。
Pediatrics：科学家证实自闭症儿童机体细胞中的线粒体会发生缺失
来自加州大学戴维斯分校的研究人员发现，由于自闭症儿童机体细胞中的线粒体发生了缺失，因此这种粒细胞并不能够释放抵御病原菌入侵的氧化性反应，相关研究刊登于国际杂志Pediatrics上。
Mol Psychiatr：失调基因在自闭症中扮演重要角色
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的研究发现，与某些罕见自闭症相关的两个基因分别也与一般类型自闭症有关联。这一发现为研究一般自闭症提出了一种新的遗传途径。这些基因编码蛋白质NHE6和NHE9，这些蛋白负责细胞内涵体的生化交流。NHE6基因突变的一个直接原因是Christianson综合症，而NHE9基因突变导致伴有癫痫的自闭症。
Pediatrics：产妇肥胖或易致孩子自闭
近日，国际杂志《儿科》Pediatrics看刊登了美国的一项最新医学研究结果，结果显示，与体重正常的产妇相比，肥胖产妇的孩子可能更容易患自闭症和出现生长发育迟缓症状。 列数字 按照4月9日发布的研究报告，研究团队由美国加利福尼亚大学戴维斯分校学者葆拉·克劳科维亚克领导，以加利福尼亚州1004名、年龄在2岁至5岁之间的儿童为对象，发现517人患自闭症谱系障碍、即广义自闭症，172人生长发育迟缓。
Illumina与SynapDx达成战略合作 共同开发自闭症早期检测技术
2013年3月7日讯 /生物谷BIOON/ --美国东部时间3月6号，DNA测序巨头Illumina公司与生物技术公司SynapDx宣布达成战略合作意向，准备共同开发基于血液样本的自闭症早期检测技术。SynapDx公司的核心技术利用血液细胞的特定基因表达特征来发现自闭症患者，当前来看对于实现自闭症的早期确诊有着极大的潜力。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。