JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
北大：miRNA与共发的代谢综合征和牙周炎相关
北京大学王珏副研究员和首都医科大学附属北京口腔医院白玉兴教授领衔的团队，以一个自发MetS恒河猴为模型，从microRNA（miRNA）角度深入研究了慢性牙周炎与其相关的MetS之间的关系
Cell Rep：新型候选药物或可有效治疗机体代谢综合征
近日，刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究论文中，来自犹他大学的研究人员通过研究发现一种参与细胞内信号转导的酶类在代谢综合征的产生过程中扮演着重要角色，该研究或可帮助研究人员开发出治疗代谢综合征的新型靶向药物。
Diabetes Care：研究发现代谢综合征与较小脑组织体积相关
根据发表在Diabetes Care杂志上的一项新研究报告指出：对于患有明显动脉疾病（代谢综合征（MetS）的某一特定情况）患者而言，其代谢综合征与较小的脑组织体积有关联，即使没有糖尿病的情况下此相关性仍存在。
Nature：激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征
（图片来源：Nature） 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》（Nature）杂志发表论文称，抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因，该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征（或称天使人综合征）在1965年被首次描述，其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑，约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。
JCO：林奇综合征与胰腺癌、乳腺癌相关
2月13日，发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一项前瞻性研究显示，一种遗传性疾病——林奇综合征患者易患多种类型癌症，尤其是乳腺癌和胰腺癌风险均显著增加。 林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见于尚无癌症者。
Neuroscience：胶质细胞抑制神经元生长引发婴儿猝死综合征
近日，来自美国俄勒冈州卫生及科学大学的研究人员在神经科学杂志Neuroscience上发表文章称：他们首次证实了神经胶质细胞能抑制神经细胞的生长，这一科学发现对防治婴儿猝死综合征（Sudden Infant Death Syndrome，SIDS）来说一项重大突破研究。 研究人员观察了大脑的非神经元细胞-神经胶质细胞后发现它们非常强有力地调控脑干神经细胞的生长。
FDA批准Corcept公司药物Korlym用于库欣综合征治疗
Corcept Therapeutics公司的药物Korlym通过了美国监管机构的审批。这是首个获FDA批准用于治疗库欣综合征（Cushing's syndrome）的药物，它也是该公司的首个上市产品。 消息发布后，Corcept公司（纳斯达克：CORT）的股票价格在随后的盘后交易中大涨40%以上。 新获批的药物Korlym能阻断类固醇激素皮质醇的活性。
Regenerx完成rgn-259在干眼综合征的2期阶段试验
RegeneRx生物制药公司今天宣布，治疗和后续已在该公司的第2阶段RGN - 259的临床试验治疗69例患者完成干眼症，五比审判的协议拟评估的患者人数更多。完成后，所有的研究数据质量控制过程和数据锁定，然后进行统计分析。该试验是顶线结果报告将在十月下旬的时间表。 这双盲，安慰剂对照的临床试验将评估RGN - 259的安全性和疗效，公司专有的不含防腐剂的眼药水，干眼症患者。