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Nat Genet:鉴别出和青少年原发性脊椎弯相关的易感基因

这是一个患病女孩进行X射线照射后所表现出的病症。(Credit: RIKEN) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自日本RIKEN研究中心的研究者通过研究,鉴别出了亚洲人群和高加索人群中出现的和青少年原发性脊椎侧弯(AIS, adolescent idiopathic scoliosis)发病相关的首个基因,这个新发现的基因在个体儿童期主要参与脊柱的生长和发育...

2013-05-14

PLoS ONE:肌萎缩索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制

2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色,特别是神经蛋白,其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症(ALS),阿尔茨海默氏症,帕金森氏被称为“缠绕疾病”,因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日,科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中,使神经蛋白发生错误折叠和聚合。

2013-09-26

The Plant Cell:王印政等被子植物两对称花起源的研究获进展

“The rapid development as far as we can judge of all the higher plants within recent geological times is an abominable mystery”——查尔斯·罗伯特·达尔文于1879年7月22日在写给约瑟夫·虎克的信中提到。

2012-06-06

Neuron:大脑AKT3基因突变易致巨脑症

近日,哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症(HMG),这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调,最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上,对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。

2012-11-18

Nat & Nat Med:鉴别出影响肌萎缩性脊髓索硬化症患者存活的关键基因

2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自美国麻省大学医学院(UMMS)的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS,俗称为路格里克氏病)患者生存时间的关键基因,相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上,文章中,研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...

2012-08-27

:中科院心理所研究发现鼻两对视觉加工表现出不同的调制效应

在现实生活中,视觉和嗅觉都可以帮助人类习得和辨认物体,同时这两种通道之间也存在相互影响。已有的研究显示,视觉信息可以促进人们对相应嗅觉信息的探测,嗅觉信息也能反过来调节视觉信息的加工。但是人们对于这种跨通道交互作用发生在大脑加工的哪个阶段还不是很清楚。

2012-12-11

Nature:两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓索硬化症

2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现,在肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中,两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚,这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用,也与癌症有关,包括尤文氏肉瘤,骨肿瘤。

2013-03-18

PLoS One:揭示引发肌萎缩索硬化患者脑细胞的病变的非沉默转座子

2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自冷泉港实验室(CSH)的研究人员通过研究发现,转座子在基因组上的跳跃或许具有潜在引发基因组损伤的可能性,这或许会引发包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)、阿尔兹海默氏症等在内的严重的神经变性疾病。相关研究成果刊登在了9月6日的国际杂志PLoS One上。

2012-11-18

Nat Genet:发现汉族人群肌萎缩索硬化疾病易感基因

近日,安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位,首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病,迄今为止没有有效的治疗方法。

2013-05-07