Nat Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
2019年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。大约10年前，科学家在ALS患者的死后神经元中发现了一种名为TDP-43的蛋白质
脊髓性肌萎缩症（SMA）新药！罗氏口服药物risdiplam获欧盟优先药物资格（PRIME）
2018年12月18日/生物谷BIOON/--瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予risdiplam（RG7916）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的优先药物资格（PRIME）。目前，罗氏正在开展3项全球性多中心III期临床研究（FIREFISH[NCT02913482]、SUNFISH[NCT02908685]、JEWELFISH[NCT03032172]），评估r
Nat Commun：长寿蛋白Klotho有望让肌肉返老还童
2018年12月1日/生物谷BIOON/---变老的一个缺点是骨骼肌在受伤后失去愈合的能力。在一项新的研究中，来自美国匹兹堡大学的研究人员提出所谓的“长寿蛋白”Klotho可能是罪魁祸首和治疗靶点。他们发现在年轻小鼠中，蛋白Klotho的表达水平在肌肉损伤后飙升，然而在年老小鼠中，它的表达水平在在肌肉损伤后保持不变。通过提高年老小鼠的Klotho水平，或者减轻Klotho缺乏引起的下游影响，他们能
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生
Nature：毒性淀粉样蛋白或有益于机体健康肌肉组织的发育
2018年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自科罗拉多大学的科学家们通过研究发现，被认为是多种神经肌肉疾病驱动因素的毒性蛋白—淀粉样蛋白或许在健康肌肉组织的发育上扮演的非常有益的角色。图片来源：CU Boulder研究者Thomas Vogler说道，这项研究中我们首次发现，淀粉样蛋白样结构不仅会存在于再生期间的健康骨骼肌中，而且其对于
PNAS：科学家阐明神经元如何实现与肌肉的“交流沟通”？
2018年10月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过对斑马鱼进行研究发现了神经细胞控制运动的新方式，研究者表示，神经元和肌肉之间的接触或许比我们想象中更有活力，相关研究结果或能帮助我们开发治疗脊髓损伤和特定神经性疾病的新型疗法。图片来
Nature子刊：巨噬细胞有助让衰老的肌肉焕发青春
2018年10月3日/生物谷BIOON/---2014年，由杜克大学生物医学工程教授Nenad Bursac领导的一个研究团队首次推出了世界上第一个自我愈合的实验室培养的骨骼肌。它强有力地收缩，迅速整合到小鼠体内，并在实验室中和动物体内展示出自我愈合的能力。这个里程碑成就是通过从两天大的大鼠身上取出肌肉样本，获得这些细胞，随后将它们“移植”到一个完全适合它们生长的实验室环境中来实现的。除了三维支架
利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达
2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已
AJPLCMP：肥胖会改变呼吸道肌肉功能，提高患哮喘的风险
2018年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --根据一项发表在《American Journal of Physiology—Lung Cellular and Molecular Physiology》杂志上的新的研究表明，肥胖会气道肌肉的收缩方式，从而增加患哮喘的风险。近年来，美国境内哮喘和肥胖流行趋势大幅上升。由于体重指数高的人群容易发生呼吸道整体或局部炎症，因此肥胖是哮喘的主要危险因素
PLoS ONE：脊髓肌萎缩与单倍体型之间的关系
2018年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --一项关于自然史的研究提供了关于脊髓性肌萎缩症（SMA）发展的首个临床综述，并将祖先染色体5单倍型和SMN2拷贝数与疾病严重程度联系起来。 SMA是一种破坏性遗传疾病，影响机体控制、运动，进食和呼吸的运动神经元。SMA是全世界婴儿死亡的主要遗传原因，全世界新生儿发病率约为1/10,000，而Mennonite血统婴儿中发病率则高达1/2800。这项观