Sci Rep：科学家成功利用人工RNA编辑技术修复基因组遗传代码 有望治疗多种遗传性疾病
2020年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --目前并没有确定的疗法来治疗由点突变引起的多种遗传性疾病，近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本先进科学技术研究所等机构的科学家们通过利用人工的RNA编辑研究了一种治疗手段在治疗遗传性疾病上的可行性和有效性。尽管基因编辑技术作为一种基因修复技术备受关注，但诸如C
机体遗传易感性如何与特定环境因素组合来诱发诸如多发性硬化症等自身免疫性疾病？
2020年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --大约一半的多发性硬化症患者机体中都携带有HLA-DR15基因突变，近日，一篇刊登在国际杂志Cell上题为“HLA-DR15 Molecules Jointly Shape an Autoreactive T Cell Repertoire in Multiple Sclerosis”的研究报告中，来自苏黎
Nat Med: 神经异常导致罕见遗传疾病
最近一项研究确定了一种罕见的遗传病患者的神经元活动异常现象。此外，作者发现针对特定基因的过度表达和几种抗精神病药物的治疗有助于恢复正常的细胞功能。该研究由美国国立卫生研究院（NIH）资助并发表在《Nature Medicine》杂志上，阐明了22q11.2缺失综合征精导致精神疾病发展的因素。
Nat Genet：免疫细胞相关的遗传突变或会影响个体患自身免疫性疾病的风险
2020年9月21日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。图片来源：P
Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
Nat Genet：开发出能深入研究人类遗传性疾病发病机制的新方法
2020年7月13日 讯 /生物谷BIOON/ --诸如类风湿性关节炎和血细胞相关特性疾病等多种遗传性免疫性疾病都是因为关键蛋白质没有产生或功能障碍而导致的，然而研究人员并不清楚引发这些疾病背后的原因；近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芝加哥大学医学中心等机构的科学家们通过研究发现，一种名为m6A（N6-甲基腺苷）的特
Brain：研究揭示神经退行性疾病的遗传机制
在全球范围内约有5000万人患有痴呆症。两种最常见的形式是阿尔茨海默氏病和额颞叶变性（FTLD），它们发病原因是大脑特定部位的神经元停止功能，从而触发记忆丧失和其他行为或性格发生变化。
开发出首个遗传性朊病毒疾病全人类小鼠模型！
2020年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --人类朊病毒病包括克雅氏病（CJD）和格斯特曼氏综合征（GSS），近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们报道了他们对人类朊病毒小鼠模型的研究成果，文章中，他们发现，与病毒相关的可传播的朊病毒蛋白装配的自发形成或许仅会在携带人类朊病毒蛋白的小鼠体内进
科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病！
2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库，其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 其中包括了来自