在哺乳动物体内利用改造的CRISPR/Cas9治疗糖尿病、急性肾病和肌肉萎缩症
2017年12月9日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国沙克生物研究所的研究人员开发出CRISPR/Cas9基因组编辑技术的一种新版本，从而允许他们激活靶基因，同时不会导致DNA断裂，这就潜在地克服了利用基因编辑技术治疗人类疾病的一个重大的障碍。相关研究结果于2017年12月7日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“In Vivo Target Gene Activation vi
罕见血液紊乱症靶向药物临床I期试验完成
2017年12月12日/生物谷BIOON/---最近召开的美国血液学会年度会议上的一项临床I期试验结果表明：对于恶性或晚期的系统性肥大细胞增多症（AdvSM），即一种罕见的血液紊乱疾病，一种靶向其遗传突变位点的实验性药物取得了快速与持久的治疗效果，而且并没有出现负面效应。这一药物名为BLU-285,其靶向的是常见于AdvSM中的KITD816V突变。“我们发现这一药物能够产生快速与持久的治疗效果，
Acta Neuropathol：科学家们发现5个与肌肉萎缩（ALS）相关的基因突变
2017年12月4日/生物谷BIOON/---最近，来自BNI的研究者们发现了五个与肌肉萎缩（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相关的基因突变，这项新的研究成果对以往的研究进行了验证，相关结果发表在最近一期的《Acta Neuropathologica》杂志上。ALS是一类致命性的神经紊乱疾病，影响着全球范围内220000名患者，而到目前为止仍没有有效的治疗措施
科学家发现肌萎缩侧索硬化症致病新机制
细胞基因组DNA总是受到内源或外源环境中各种损伤因子的攻击，从而引起基因组DNA损伤。为维持基因组稳定性，生物体进化出了一种保护机制来监控DNA损伤并修复，这一机制即为DNA损伤应答。DNA损伤应答是一个复杂的信号传导网络系统，它能感知DNA损伤并将信号进行传递，进而引起一系列的应答反应，如激活细胞周期检验点、DNA修复、转录改变以及损伤过于严重时的细胞死亡等。肌萎缩侧索硬
全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照
肌萎缩性脊髓侧索硬化症舌下治疗药物BHV-0223的新药申请获FDA批准
2017年11月2日讯 /生物谷BIOON/ --今日，Biohaven制药公司宣布，FDA通知公司可以对治疗萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)患者的舌下药物BHV-0223开展临床试验。FDA允许开展下一步试验的许可紧随着新药申请的通过，Biohaven预计在这个季度开展对BHV-0223生物等效性的研究。先前，Biohaven从FDA获得监管反馈，可以通过505（b）（2）途径获得BHV-0223治
CATB治疗杜氏肌萎缩症（DMD）药物获临床II期阳性疗效，计划开展临床III期试验
2017年10月10日讯 /生物谷BIOON/ --近日，CATB（Catabasis）报道，公司治疗杜氏肌萎缩症（DMD）药物edasalonexent在临床II期试验中获得阳性结果。该项临床试验名为MoveDMD，是一项开放标签的临床II期扩展试验。MoveDMD试验中，患者接受了24周和36周edasalonexent治疗。在所有关键的肌肉功能评估中，口服100毫克/公斤/天edasalon
Alexion药物Strensiq获英国NICE批准，治疗超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）
2017年7月7日讯 /生物谷BIOON/ --英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指南，推荐扩大美国知名罕见病制药商Alexion药物Strensiq（asfotase alfa）在英国国家卫生服务系统（NHS）的应用，用于超罕见小儿发病低磷酸酯酶症（HPP）患者的治疗。从前。Strensiq仅被批准用于患有该病最严重类型的婴儿患者。此次NICE的决定，将扩大Strensiq的适用人
在老年妇女中，过量的饮酒可能会加速肌肉萎缩
一项新的研究报告说，大量饮酒可能加速老年妇女的肌肉萎缩。老龄化和绝经都可能导致肌肉质量和力量的丧失，称为肌肉减少症。 研究人员说，肌肉质量损失通常从中年开始，每十年衰退6％。 通常情况下，80岁以后只有四分之三的中年肌肉量保持不变。研究人员说，这种肌肉损失会影响平衡，走路和做日常工作的能力。根据韩国人研究，到2030年，到2030年底，世界上60岁以上的人口将增长56%，老年人将在全球六个年龄段中
罕见病重磅消息！百健Spinraza获欧盟批准，成欧洲首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物
2017年6月3日讯 /生物谷BIOON/ --由美国生物技术巨头百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会（EC）已批准Spinraza用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）的治疗，这是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生