Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
Actelion罕见病药物Ledaga获欧盟批准，治疗蕈样肉芽肿型皮肤T细胞淋巴瘤（MF-CTCL）
Ledaga是一种无色外用凝胶，由Actelion开发，强生于今年1月底耗资300亿美元将Actelion收购。
罕见病新药递送！英国NICE批准Amicus公司法布里病新药Galafold
Galafold是一种口服小分子药物，可结合并帮助α-半乳糖苷酶A（alpha-gal A）正确折叠，改善其功能。
科学家发现治疗罕见肥胖病的治疗靶点
新的研究数据显示，激素原转化酶的缺乏与Prader-Willi综合征激素异常有关。Prader-Willi综合征是由下丘脑功能障碍引起的，其症状包括在童年就开始表现为食欲旺盛和严重肥胖。“尽管我们很早就知道，基因与Prader-Wil
生物谷专访黄如方：罕见病系统诊治曙光——“根底健康”
生物谷：黄主任您好，据了解前几年关注罕见病的人很少，而且很多工作效果甚微，请问是什么支持您在罕见病这条路上一直走到现在的？回答：不管社会的环境、关注度如何，患者家庭的需求是实实在在存在的，严峻而又紧迫
2016中国罕见病大会完美落幕
在对青年学者的颁奖结束后，怀着对未来科研美好的祝福与期望，2016中国罕见病大会在一片掌声中落下了帷幕。2016中国罕见病大会，是由教育部批准，华中科技大学生命科学与技术学院、人类基因组研究中心、分子生物物理
罕见病研究的困境及其潜在价值
导语罕见病，根据WHO的说法，是指发病率在千分之一以下水平上的一组以遗传因素为主要病因的严重危害生命健康疾病。由于其患病人数少，患者长期面临缺医、缺药、价高的困境，但其实对于罕见病的研究很多时候可以对常
JACC：科学家发现特殊基因突变或可诱发罕见心脏病的发生
最近，一项刊登在国际杂志the Journal of the American College of Cardiology上的研究报告中，来自科罗拉多大学的研究人员通过研究发现，一种特殊的遗传突变或许和一种罕见的心肌疾病具有强烈的关联性；相关研究或为深入理解这种心肌疾病的发病机制，以及开发治疗这种心肌疾病的新型疗法提供新的思路。
2016联合国糖尿病日：着“眼”糖尿病 以筛促防“糖网”病变
-聚焦糖尿病 北京2016年11月11日电 /美通社/ -- 今年联合国糖尿病日的主题是着“眼”糖尿病，呼吁全世界的糖尿病医务工作者和大众要重视糖尿病和糖尿病并发症的筛查，