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Cell子刊:常用的C57Bl/6小鼠存在免疫缺陷或影响研究结果

在一项新的研究中,研究人员在常用的C57Bl/6小鼠品系中发现一种被称作基因重复的突变,这可能影响以这些动物为实验对象的研究结果。

2016-05-22

Blood:一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈

腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶(ADA)基因位于20q13-qter,

2016-05-18

欧盟CHMP支持批准Baxalta每月一次皮下注射药物Hyqvia用于免疫缺陷症儿科患者

HyQvia是一种每月一次的皮下注射免疫球蛋白,相比市面产品具有极大的便利性,可由患者在家中自行注射给药。

2016-05-03

Nature:LC3相关吞噬过程缺陷或导致全身性红斑狼疮

在一项新的研究中,研究人员对小鼠大小差异的随机观察,发现一种消化死亡细胞的被称作LC3相关吞噬的过程发生缺陷可能导致一种类似狼疮的自身免疫疾病。

2016-04-25

EMBO Mol Med:基因缺陷可能指向阿尔茨海默氏病解决方案

阿尔茨海默病是由蛋白质(淀粉体)在大脑中沉积导致的。在最近发表于《EMBO Molecular Medicine》期刊的研究中,卑尔根大学(UiB)和霍克兰大学医院(Haukeland University Hospital)研究人员表明,线粒体中的蛋白

2016-04-21

NEJM:常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变

常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确,只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞,但是缺乏浆细胞。

2016-03-26

Nat Commun:先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联

在新生儿中,肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5%。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因,但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现,引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了,先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。

2016-03-26

网络工具“出炉”旨在减少动物研究缺陷

开发实验设计助手的Nathalie Percie Du Sert图片来源:Welcome Trust应该有一种免费在线工具,可以让动物实验设计可视化,并提出重要的反馈,这样可以把科学家从糟糕的研究设计歧路上拉回来。这正是一些软件研发者所

2016-03-02

总医院施福东、刘强神经免疫团队《Nature Neuroscience》揭示脑损伤后内源性修复缺陷的机制

天津医科大学总医院施福东、刘强神经免疫团队最近报道了以自然杀伤细胞为代表的炎症细胞可在脑内持续存在,在依赖神经干细胞而存在的同时损伤神经干细胞,造成神经修复障碍,研究成果于2016年1月11日发表于《Nature

2016-01-21

怀孕期间服用口服避孕药不会提高婴儿的先天缺陷风险

女性在怀孕前或怀孕时期口服避孕药并不会提高宝宝出生缺陷的风险。相关结果表明:女性在口服避孕药有效期突然怀孕的话并不会导致生出的宝宝带有先天缺陷

2016-01-17