DMD新疗法进临床 直击线粒体缺陷
去年FDA批准了首个治疗杜氏肌营养不良(DMD)的药物－针对外显子51跳跃的Exondys 51（eteplirsen），上市不久就销售佳绩高奏凯歌，新疗法也在不断跟进。最新的一个是来自生物制药公司，Mitobridge。近日，这个位于麻省剑桥市的公司宣布，PPARδ调节剂MA-0211进入一期临床，用于健康志愿者。MA-0211的全新之处，在于改善线粒体的功能和生成。过氧化物酶体增殖
利用改进的CRISPR/Cas9系统校正微卫星重复扩增疾病中的RNA缺陷
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.07.0102017年8月15日/生物谷BIOON/---在此之前，CRISPR-Cas9基因编辑技术仅能够被用来操纵DNA。在2016年的一项研究中，美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在一种被称作RNA靶向性Cas9（RNA-targeting Cas9, RCas9）的方法中改变这种技术的用途，利用它追踪活细胞中的RNA
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。德国教研部介绍说，将脉搏血氧筛查仪纳入产后常规检测目录可追溯到对肽核酸（PAN）的研究结果。该研究由
准妈妈注意了：维生素B3或可预防生育缺陷
根据一项最新的研究表明，孕妇额外地摄入维生素B3可以预防出生缺陷。维生素B3可以生成一种叫做NAD（nicotinamide adenine dinucleotide）的分子，这是研究者第一次把人类胎儿的健康生长与这种分子联系到一块儿。一开始时，Victor Chang Cardiac Research Institute的 遗传发育学家Sally Dunwoodie和她的同事研究与心脏发育相关的
施裴永课题组最新《Cell》文章：保护胎儿免受感染和出生缺陷的寨卡病毒疫苗
“这项研究中，我们给妊娠小鼠注射了两种潜在疫苗，结果第一次证实了给母体注射疫苗可以保护胎儿免受病毒影响。”文章通讯作者、寨卡疫苗研发专家施裴永教授说。“根据这些数据，我们认为评估疫苗预防新生儿出生缺陷的能力十分必要。”这两种疫苗分别是：脂质体纳米颗粒包覆的编码ZIKV prM和E基因的改良mRNA疫苗；减毒活ZIKV系（NS1蛋白缺糖基化）。寨卡病毒对健康成人和儿童的感染症状较轻，但对发育中的胎儿
JGSA：草莓中的天然化合物或可降低衰老引发的认知缺陷和炎症反应
2017年7月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志The Journals of Gerontology： Series A上的研究报告中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究发现，草莓中的一种天然化合物或能够降低小鼠老化过程中的认知缺陷和炎症反应，本文研究建立在此前的一项研究之上，此前研究人员发现，抗氧化剂漆黄素（fisetin）能够帮助治疗年龄相关的智力下降以及诸如阿尔
ESC Heart Failure：心脏衰竭可能是由于肠道微生物的缺陷导致的
2017年7月12日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究发现，心脏衰竭患者的肠道缺乏某一类特定的微生物。来自德国心血管研究中心的科学家们提供的证据能够帮助我们理解肠道微生物与心脏衰竭疾病发生之间的联系。长期以来，我们已经知道心脏衰竭与肠道微生物之间存在某种相关性。例如，在心脏衰竭发生过程中，肠道内的血液供给将明显下降，小肠壁变得更薄且易于穿透，因此肠道微生物容易由此进入血液中。此外，科学家
80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！
2017年6月28日 讯 /生物谷BIOON/ --胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿
抗焦虑药或能阻止病毒引发出生缺陷
一项针对新生小鼠开展的研究表明，抗焦虑药能阻止一种常见病毒引发出生缺陷和耳聋。相关成果日前发表于《神经科学》杂志。每1000个婴儿中大约有4个会感染巨细胞病毒（CMV）。该病毒可导致癫痫和智力障碍以及包括小头畸形症在内的像寨卡一样的症状。CMV还会导致耳聋。它通常在怀孕期间被传给婴儿。一些婴儿生下来便有明显的感染迹象，有些直到后来才会发展出症状。一种可在法国和意大利买到的抗
FDA批准Shire长效药物Mydayis用于13岁及以上注意缺陷多动障碍
英国制药商Shire近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准长效药物Mydayis（ SHP465，苯丙胺单一实体混合盐产品），用于13岁及以上注意缺陷多动障碍（ADHD）患者的治疗。Mydayis是一种每日一次的药物，包含3种不同类型的药物缓释珠，该药不适用于12岁及以下儿童ADHD患者。Shire预计，将在今年第三季度将Mydayis推向美国市场。FDA批准Mydayis，是基于来自16