婴儿CRISPR实验中引入的基因突变会缩短寿命的研究遭遇重大缺陷
2019年10月5日讯/生物谷BIOON/---2019年6月，美国加州大学伯克利分校的Xinzhu Wei和Rasmus Nielsen发现一名中国科学家在去年出生的一对双胞胎婴儿中试图引入的一种基因突变（CCR5 Δ32）在表面上有助于这两名婴儿抵抗HIV病毒感染，但这也会与生命后期的死亡率增加21%存在关联性。他们扫描了英国生物库（UK Biobank）中包含的40万多个基因组和相关健康记录
中国预防出生缺陷日 关注出生缺陷！
每年的9月12日是我国的预防出生缺陷日；2005年我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，目前我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。图片来源： theconversation.com出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，其包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常 (如盲、聋和
Science子刊：新研究揭示阿尔茨海默病中的内体运输缺陷的真正元凶
2019年8月25日讯/生物谷BIOON/---罕见的家族性阿尔茨海默病（familial Alzheimer’s disease, fAD）告诉我们，淀粉样前体蛋白（app）的裂解是其发病机制的核心；鉴定这些家族性阿尔茨海默病所共有的其他表型可能有助于人们进一步了解阿尔茨海默病（AD）的其他形式。在一项新的研究中，基于这一理论基础，美国洛克菲勒大学的Dylan Kwart及其同事们分析了由诱导性
Cell子刊：揭示早期人类如何逃避免疫缺陷病毒感染，有助开发出阻断HIV感染的新疗法
2019年8月25日讯/生物谷BIOON/---数十万年来，猴子和猿一直受到猿猴免疫缺陷病毒（SIV）的折磨，这种病毒仍然在摧毁非洲的灵长类动物。幸运的是，随着人类从这些早期灵长类动物进化而来，我们获得了一种让我们免受SIV感染的突变，但是至少在20世纪初，这种病毒经过进化后突破我们的防御，从而导致人类免疫缺陷病毒（HIV）产生和艾滋病（AIDS）大流行。如今，艾滋病影响全世界大约3800万人。在
阿斯利康/默沙东Lynparza(利普卓)在同源重组修复缺陷前列腺癌III期临床达主要终点！
2019年08月08日讯 /生物谷BIOON/ --阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴默沙东（Merck & Co）近日联合公布了评估靶向抗癌药Lynparza（利普卓，通用名：olaparib，奥拉帕利片剂）治疗肿瘤中携带同源重组修复基因突变（HRRm）并且先前接受新的激素抗癌药物（如，enzalutamide[恩杂鲁胺]或abiraterone[阿比特龙]）治疗病情进展的转移
Grifols首款20%皮下免疫球蛋白获批上市 用于原发性免疫缺陷病
Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商。近日，该公司宣布Xembify（皮下注射用人免疫球蛋白，20%）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，这是一款新的20%皮下免疫球蛋白产品，用于治疗2岁及2岁以上患者的原发性免疫缺陷病（PI），这包括但不限于先天性无丙种球蛋白血症、普通变异型免疫缺陷病（CIVD）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、Wiskott-Aldrich综
Cancer Cell：揭示巨噬细胞支持PTEN缺陷胶质母细胞瘤的机制！
2019年6月14日讯 /生物谷BIOON /——德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员在《Cancer Cell》杂志上发表的一项最新研究表明，一种常见的基因缺陷使胶质母细胞瘤能够向错误类型的免疫细胞传播分子信息，从而召唤巨噬细胞来保护和培育脑肿瘤，而不是攻击它。资深作者Ronald DePinho医学博士说，研究小组在缺乏功能性抑癌基因PTEN的胶质母细胞瘤小鼠模型上的工作，为治疗最常见和最
JNeurosci：自闭症基因与老鼠的大脑和行为缺陷有关
2019年5月23日讯 /生物谷BIOON /——发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Shank3基因的老鼠在前额皮质显示出结构和功能缺陷。这项研究增进了我们对自闭症谱系障碍最常见的遗传风险因素之一的理解。Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3
JEM：新研究揭示新型免疫缺陷疾病
2019年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --科罗拉多大学安舒茨医学校区的研究人员已经确定了一种由新型基因突变引起的新的免疫缺陷疾病，为细胞生物学提供了独特的见解。该研究结果发表在上周的《Journal of Experimental Medicine》杂志上。研究人员在调查婴儿患有炎症性肠病以及其他疾病（包括湿疹，食物过敏，肺部疾病和持续性CMV（巨细胞病毒）感染）时发现了这一发现。“除了一
药品管理法建议：质量体系没有零缺陷 建议保留警告
2019年4月26日，第十三届全国人大常委会第十次会议对《中华人民共和国药品管理法（修订草案）》进行了审议。中国人大网公布了《中华人民共和国药品管理法（修订草案）》，向社会公众征集意见。（注：可以直接登录中国人大网）提出意见，也可以将意见寄送全国人大常委会法制工作委员会（北京市西城区前门西大街1号，邮编：100805。信封上请注明药品管理法修订草案征求意见）。征求意见截止日期：2019