NEJM：中国学者首次发现人卵“外衣”缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。
Devel Cell：科学家揭示机体心脏瓣膜缺失的遗传分子机制
刊登在国际杂志Developmental Cell上的一篇研究论文中，来自波恩大学等处的科学家通过研究发现，关键基因Creld1对于小鼠的心脏瓣膜发育非常关键，而在人类机体中也存在和Creld1类似的基因，本项研究对于理解个体心脏瓣膜缺失的病理学机制提供了很好的思路。
Oncogene：时玉舫等发现间充质干细胞中p53缺失对肿瘤发生的作用
近日，国际学术期刊Oncogene 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所时玉舫研究组题为p53 Regulates Mesenchymal Stem Cell-mediated Tumor Suppression in a Tumor Microenvironment through Immune
Sci Rep：陈楚侨等揭示社会快感缺失个体的特异性情感体验缺陷
人类的情感体验在时间维度上可区分为期待型（anticipatory，对未来情感信息）和消费型（consummatory，对当下情感信息）的情感体验过程。研究表明，精神分裂症患者的情感障碍主要体现为较弱的期待型快感体验，而非消
JNCI：抑癌基因RB和PTEN共同缺失促发浸润性乳腺癌
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --两个肿瘤抑制基因RB和PTEN共同缺失与浸润性乳腺癌的发展紧密联系在一起，据11月28日发表在Journal of the National Cancer Institute杂志上的一项研究证实。 乳腺导管原位癌是有发展为浸润性乳腺癌的危险，在这过程中，没有既定的生物标记物预示疾病进展。 因此，广大妇女患者均接受手术和放射治疗。
:LKB1缺失促进肺癌恶性进展的分子机制
10月16日，国际学术期刊Cancer Research在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌课题组的最新研究成果 The CRTC1-NEDD9 signaling axis mediates lung cancer progression caused by LKB1 loss 。
PLoS ONE：揭示神经肌肉障碍和嗅觉缺失的关联
2012年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --寒冷和呼吸道感染可以引发嗅觉和味觉能力的改变，但是嗅觉和味觉的改变或许也是神经变性疾病的初期征兆，如阿尔兹海默症和帕金森疾病等。近日，来自宾夕法尼亚大学的研究者揭示了嗅觉损伤和重症肌无力（MG）疾病之间的关联，重症肌无力是一种慢性的自体免疫神经肌肉疾病，其主要表现为脉动疲劳和肌肉无力等症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
PNAS：miRNA缺失或能有效抵抗肥胖
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国弗吉尼亚理工大学和德州大学西南医学中心的研究人员发现，微小的RNA链(microRNA, miRNA)影响我们的细胞如何燃烧脂肪和糖。这一发现为生物学家们开始寻找治疗肥胖症和相关的健康问题打下基础。 根据这周发表在PNAS期刊上的一项研究，当两种miRNA从小鼠的遗传物质中缺失时，依赖高脂肪饮食的小鼠抵抗肥胖。
Stem Cell：SIRT1，P53和p38MAPK调节Max缺失时ESC的死亡
近日，Stem Cell杂志在线报道了c-Myc基因重要伙伴蛋白Max基因缺失条件下胚胎干细胞丧失多能性并发生细胞死亡的机制研究进展。 c-Myc基因参与多种细胞过程，包括细胞周期调控，致瘤性转化和体细胞重编程为诱导多能干细胞。 c-Myc基因也是一个重要的调节自我更新和胚胎干细胞（ESCs）全能性的调节因子。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。