Cell Reports：科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变

Nat Commun：生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展

中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展，该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上，题为Crystal structure of the yeast TSC1 core domain and implications for tuberous sclerosis pathological

Ann of Neurol：依维莫司可明显降低结节性硬化症患者的癫痫发作

2013年7月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Annals of Neurology上的一篇研究报告中，来自得克萨斯州儿童医院的研究者通过研究表明，一种用于移植器官移植排斥反应的药物，可以明显降低结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）病人的癫痫发作，TSC是一种遗传性疾病，其主要表现为在机体多种器官上产生良性瘤...

左甲状腺素联合碘治疗结节性甲状腺肿更有效

据德国的一项研究，左甲状腺素联合碘化钾较任何单药可更有效的治疗结节性甲状腺肿 研究人员说，确定性治疗一直是一个重大挑战，特别是因为研究规模如此小。 Martin Grussendorf和他的同事在最近的一篇文章中表示，至今为止规模最大的研究仅纳入了123例患者，许多预试验方案完全抑制了促甲状腺激素（TSH）的释放，往往会引起副作用。

优时比Epratuzumab治疗系统性红斑狼疮IIb阶段数据发布

UCB公司和他的美国合作伙伴Immunomedics公布了Epratuzumab 的IIb阶段数据，显示了系统性红斑狼疮对于狼疮综合评价指数（BICLA）的敏感性。 Epratuzumab是一种人源化的能够调节B细胞且靶向CD22的单克隆抗体 。

FDA授予梯瓦实验性红斑性肌痛药物XEN402孤儿药地位

2013年4月23日讯 /生物谷BIOON/ --梯瓦（Teva）和Xenon制药今天宣布，FDA已授予实验性药物XEN402孤儿药地位，该药旨在发用于红斑性肢痛（erythromelalgia，EM）的治疗。 EM是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是肢端远端皮肤阵发性皮温升高，皮肤潮红、肿胀，并产生剧烈灼热痛为特征的一种植物神经系统疾病。环境温度升高可诱发或加剧疼痛；温度降低可使疼痛缓解。

AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因

12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。

治疗系统性红斑狼疮有了“新钥匙”

国家自然科学基金重大项目首席科学家、复旦大学免疫生物学研究所及苏州大学生物医学研究院熊思东教授领衔的课题组经过12年研究首次发现,人体血清中存在着一种可以与DNA结合的重要血清淀粉样蛋白P成分(SAP蛋白),并首次提出“SAP蛋白”具有治疗系统性红斑狼疮的新功能。 系统性红斑狼疮临床表现和发病机制极其复杂,尚有许多不明之处,为临床针对病因的特异性治疗带来极大困难。