研究提出融合专家评分的先天性巨结肠早期精准辅助诊断方法
先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR），主要由肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如和异常所致。HSCR发病率较高，诊断年龄后移会增加HSCR相关性小肠结肠炎等并发症的发生率，给患儿及家庭带来身心痛苦和经济负担。考虑到新生儿的特殊性，多数学者认为应慎重选择肠黏膜活检+AChE染色这种有创的术前诊断方法，而常
华大智造ATOPlex V3.0 + DNBSEQ测序平台联合出击
目前，超强新冠病毒变异株Omicron（B.1.1.529）在全球快速蔓延，为疫情防控监测系统带来了巨大挑战。
肺癌精准治疗！欧盟批准罗氏RET抑制剂Gavreto(普拉替尼)治疗RET融合阳性肺癌，已在中国上市!
基石药业拥有Gavreto大中华区权利，该药已上市，治疗RET融合阳性非小细胞肺癌(NSCLC)。
利用纳米孔DNA测序技术成功扫描单个蛋白
在一项新的研究中，利用纳米孔DNA测序技术，来自荷兰代尔夫特理工大学和美国伊利诺伊大学的研究人员成功扫描了单个蛋白。通过在微小的纳米孔中一次一个氨基酸地慢慢移动线性化的蛋白，他们能够读出与该蛋白的信息内容有关的电流。
罗氏诊断携手顿慧医疗，推动肿瘤精准医疗发展
相比传统“一刀切”模式，精准医疗能够根据患者的基因变化、环境影响与生活习惯等各方面信息，帮助临床医生选择最适合患者的个体化诊疗方案，从而提高治疗效果、节约医疗资源。
华大智造测序平台为呼市、自贡、阿盟等地疫情防控提供硬核支撑！
10月中旬以来，新一轮疫情再度来袭，全国多地出现了疫情反弹和零星病例，由于传播速度快且处于北京冬奥会即将来临之际，各级政府高度关注，疫情防控工作再次进入紧张状态。
科学家开发前列腺癌精准预测与评估模型
近日，美国丹娜法伯癌症研究院、麻省理工学院和哈佛大学的研究团队利用前列腺癌患者的多组学数据，开发了一款可用于前列腺癌预测与评估的机器学习分析模型P - NET（Pathway-aware multi-layered hierarchical network）。该研究在《Nature》上发表，题为：Biologically informed dee
【千里逢迎 高朋满座】精准防治 普惠可及——首届COSS峰会盛大闭幕，科技之光照亮未来
由中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会、中国抗癌协会癌症筛查与早诊早治专委会、北京爱谱癌症患者关爱基金会学术支持，华大基因主办的“精准防治 普惠可及——首届肿瘤组学空间站峰会（COSS，Cancer Omics Space station summit）于2021年10月23-24日盛大召开。