Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
Med：乳房X线筛查或与过度诊断性乳腺癌有关
4月3日，《内科学年鉴》（Annals of Internal Medicine）杂志发表的一项研究结果表明，乳房X线筛查可能与15%~25%的“过度诊断性”乳腺癌有关。哈佛公共卫生学院的Mette Kalager博士介绍，这与既往其他国家的研究结果一致，后者报告的估计过度诊断率为0%~54%不等，随机对照试验报告的过度诊断率约为30%。
简单问题即可准确筛查药物过度使用性头痛
柏林(EGMN)——一项验证性研究显示，头痛治疗中心的医生通过询问患者 “您每月服用头痛发作治疗药物超过10天吗？”及“您定期服药吗？”这两个问题，便可快速筛查和确定药物过度使用性头痛(MOH)患者。法国波尔多大学波尔多头痛治疗中心主任Virginie Dousset博士在国际头痛学会(IHS)和美国头痛学会(AHS)主办的国际头痛大会(IHC)上报告了该研究结果。
：马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变
《中国神经再生研究（英文版）》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究，报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者，以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调，有高血压病史。
JNCI：PSA筛查并不能预测前列腺癌特异性死亡事件的发生
筛查组和对照组患者前列腺癌特异性死亡事件 欧洲前列腺癌随机筛查研究（ERSPC）结果提示应用前列腺特异性抗原对前列腺癌进行筛查能降低前列腺癌的死亡率。来自芬兰Tampere大学的Tuomas P等评估了芬兰前列腺癌筛查研究（ERSPC的最大的组成部分）中死亡率的相关的结果。本研究的主要终点事件为前列腺癌特异性死亡率。他们的研究结果发表在JNCI 3月的在线期刊上。
N Engl J Med：结肠镜检查术可作为结肠癌筛查手段
临床上结肠镜检查手术过程中，一根前头装备摄像头的软管顺着患者口腔食管一直插入直肠中，然后将软管滑行延伸至患者结肠部位。在进行结肠镜检查时，尚未发生癌变的腺瘤性息肉是结肠部位最常见的异样物质。如果在做结肠镜检查手术时不及时将它切除的话，腺瘤性息肉有很有可能发生癌变，导致结肠癌的发生。
Lancet：DKK1蛋白可作为肝癌早查早诊的血清标志物
上海交通大学覃文新研究组在《柳叶刀·肿瘤学》发表肿瘤转化医学最新成果 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所“癌基因及相关基因国家重点实验室”覃文新研究组，6月26日在国际著名的医学杂志《柳叶刀·肿瘤学》（Lancet Oncology）发表题为“血清DKK1蛋白作为肝癌诊断标志物的大规模临床多中心研究”的研究论文，证明DKK1蛋白可作为肿瘤标志物用于肝细胞癌的血清诊断。
Clin Cancer Res：一种利用外周血筛检大肠癌的新法或面世
近年来，随着生物芯片技术和血液标本保存技术的不断发展，外周血肿瘤标志物已成为大肠癌研究的热点之一。近期，由复旦大学附属肿瘤医院－梅里埃研究所实验室科研人员完成了对外周血18个基因表达谱检测，结果显示外周血分子标记物检测的灵敏度显著优于传统的FOBT方法。该研究已发表于《临床肿瘤研究》（Clinical Cancer Research）。 大肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在恶性肿瘤中居第三位。
JAMA：超声波筛检或MRI对乳腺癌风险增加的女性有裨益
4月4日，国际杂志《美国医学会期刊》JAMA上的一项研究披露，在对那些乳腺癌风险增加且乳腺组织致密的妇女进行年度乳腺造影之外再加上一种筛检性超声波检查或核磁共振成像（MRI）可令附带性发现乳腺癌的比率增加。 根据文章的背景资料：“年度超声波筛检可发现在乳腺造影时没有看到的小的、淋巴结阴性的乳腺癌。核磁共振成像可发现乳腺造影和超声波筛检所没有看到的其它的乳腺癌。