PNAS：研究揭示FUS诱导神经退行性疾病的新机制
《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院生物物理研究所吴瑛课题组题目为FUS interacts with ATP synthase beta subunit and induces mitochondrial unfolded protein response in cellular and animal models 的研究论文，报道了RNA结合蛋白FUS与线粒体ATP合成酶be
Cell：研究发现衰老诱发神经退行性疾病的重要分子机理
神经退行性疾病，包括阿茨海默症（AD）、脊髓侧索硬化（ALS）、额颞叶痴呆（FTD）等，都是与衰老相关的疾病。神经退行性疾病给患者以及家庭带来巨大的痛苦与负担，然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。世界卫生组织预测，到2040年，神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二大致死疾病。但是目前人们并不了解衰老是如何促进神经退行性疾病的发生的。因此，衰老
PARP抑制剂有望治疗神经退行性疾病
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶（Poly ADP-ribose Polymerase）的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死（Synthetic Lethality）概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理是：PARP是在BRCA蛋白之外，细胞中另一重要的DNA修复蛋白，前者主要修复DNA单链损伤，后者主要修复DNA双链损伤。携带BRCA1或BRCA2种系基因突变（ger
Cell Rep：神经退行性疾病的早期诊断
2018年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自Basel大学的研究者们发现了一种促进阿兹海默症等神经退行性疾病发生的关键因子。这类细胞因子是由于细胞内线粒体的压力反应产生的，相关结果发表在最近一期的《Cell Reports》杂志上。人类细胞的正常功能的形式是需要细胞器的协同工作。在很多情况下，细胞器之间的交流的损伤会导致压力反应的出现。最近 ，研究者们发现了大脑神经元中损伤反应的
AJHG：科学家们发现引发神经退行性疾病的关键基因
2018年8月1日讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自贝勒医学院的研究者们发现IRF2BPL的突变伴随着一种神经性紊乱症状的发生。作者们认为这种因突变导致的蛋白质功能的丧失是神经功能紊乱的原因。相关结果发表在最近一期的《American Journal of Human Genetics》杂志上。“此前我们发现一类患有未知病因的神经紊乱症状的患者，这些患者以及其家族成员的DNA测序结果表明IR
胎儿致命神经退行性遗传疾病 基因治疗药物有显著疗效
致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦，设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子，正满心欢喜地迎接孩子的出生，但这时候产前检测却带来了沉重一击，告诉你这孩子没法要，或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳！但最近有研究表明，利用基因治疗或许可以治疗致命早发性神经退行性疾病，这无疑是一项极富价值的研究。最新在线发表在Nature Medicine上的研究来自伦敦大学学院（UCL）、KK
Cell：治疗神经退行性疾病有戏！核输入受体可逆转异常聚集的RNA结合蛋白
2018年4月26日/生物谷BIOON/---许多被称作核RNA结合蛋白（RBP）的特殊分子，当错误地被放置在细胞核外面时，会形成包括额颞叶痴呆症（FTD）和肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）在内的几种脑部疾病中观察到的有害蛋白团块。由这些致病性蛋白形成的团块含有导致神经细胞损伤的粘性原纤维。为此，人们想要逆转这些团块的形成，并将RBP蛋白重新放回细胞核内的适当位置上。在正常情形下，核输入受体（nu
Sci Rep：引发神经退行性疾病发生的关键基因
2018年3月24日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近一项研究，一类新发现的基因或许能够解释影响人类行走以及思考的的疾病发生的原因。这一基因叫做BSN，该基因对于中枢神经系统的功能十分关键。该基因的突变会导致患者出现类似于进行性核上麻痹（PSP）的症状。PSP是帕金森病的一种，由于可以以不同方式对人体造成影响，因此往往难以诊断。该疾病伴随着很多严重的健康问题的发生，例如行走困难，失去平衡杆，
Acta Neuropathol Commun：科学家们开发出诊断神经退行性疾病的新方法
2018年2月11日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自NIH的科学家们开发出了一种快速的早期检测包括阿兹海默症在内的神经退行性疾病的发红发。这项研究中，作者检测60份脑脊液样本，其中12份属于帕金森患者，17份属于存在路易氏小体的痴呆症患者，还有31份属于健康人。作者发现这种检测手段能够准确地排除31份健康人患病的风险，而诊断帕金森症与痴呆症的准确率也达到了93%。重要的是，这一检测结果能
Rejuv Res：干细胞疗法会成为神经退行性疾病的最佳希望吗？
2017年10月26日讯 /生物谷BIOON/ --由于大脑的自身修复或再生能力有限，干细胞或将成为针对受伤、衰老或疾病造成的大脑组织损伤或退化的最好治疗方法。虽然干细胞疗法在前临床测试中表现出了希望，但在动物试验中的得到的结果在人类患者中并不一定有效，并且人类临床研究会受到规模和数量的限制。最近在Mary Ann Liebert，Inc.出版社出版的同行评议期刊Rejuvenation Rese