诺华Luxturna获欧盟批准，治疗RPE65突变所致遗传性视网膜疾病
2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种一次性基因疗法，用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。此次批准，使Luxturna成为欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基
真核生物基因组周期性竟由突变导致
2018年11月11日/生物谷BIOON/---自从21世纪初人类、小鼠和果蝇等生物的基因组序列为人所知以来，一些科学家们就已注意到由腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）组成的碱基对在基因组中的比例具有明显的周期性。事实上，在基因组中，每隔10个碱基对观察到A/T碱基对存在的几率就会增加。这种周期性与DNA缠绕核小体的方式有关。科学家们给出的解释是自然选择有利于A/T碱基的出现，这些因为这两种碱基为DNA
诺华选择性MET抑制剂capmatinib治疗MET突变晚期肺癌总缓解率高达72%
2018年10月22日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日在德国慕尼黑举行的2018年欧洲肿瘤医学协会会议（ESMO2018）上公布了肿瘤学新药MET抑制剂capmatinib（INC280）治疗非小细胞肺癌（NSCLC）II期临床研究GEOMETRY mono-1的初步结果。该研究在94例携带MET外显子14跳跃突变的晚期NSCLC成人患者中开展，数据显示，在既
Nature：新研究鉴定出混合表型急性白血病的细胞起源和特征性突变
2018年9月17日/生物谷BIOON/---混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia, MPAL）是急性白血病的一种高危亚型。据估计，在美国每年确诊的大约3500例儿童急性白血病病例中，MPAL大约占3%。MPAL也会发生在成年人身上。对MPAL的治疗是非常复杂的，这是因为它具有急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）的特征。这些有助于确定
Science：来自个体癌症患者的所有转移性肿瘤中存在着相同的驱动基因突变
2018年9月10日/生物谷BIOON/---大多数与癌症相关的死亡是转移性肿瘤---由原发性肿瘤扩散到身体较远部位而形成的继发性肿瘤---引起的。尽管原发性肿瘤通常能够通过外科手术加以切除，但是转移性肿瘤通常需要接受标准化疗或靶向治疗等疗法。这种新型靶向疗法的成功取决于所有癌细胞（特别是来自转移性肿瘤）中特定突变的存在。在此之前，大多数旨在破解癌症遗传变异性或异质性的研究主要集中在原发性肿瘤上。
Cell子刊：我国科学家成功利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
2018年8月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutatio
鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变
2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上
Hepatology：南昌大学学者发现泛素样蛋白破坏底物mRNA和蛋白一致性促进肝癌进展
2018年5月27日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，关于转录组-蛋白质组关系的研究表明某些基因存在mRNA/蛋白质表达的不一致，究其原因可能与蛋白质的翻译后修饰有关。但是目前仍然没有证据支持这一假设。Wnt诱导分泌蛋白1（WISP1）是β-catenin的下游靶基因，在肿瘤发生和进展过程中发挥重要作用，但是WISP1在不同肿瘤类型中的表达和作用并不一致。最近来自南昌大学的研究人员发现WISP
《Nature Methods》终于撤稿斯坦福大学基因编辑造成突变最具争议性文章！该领域的几十位顶尖学者纷纷出示证据回应！
基因编辑技术无疑是人类最了不起的发明之一，而基于CRISPR的第三代基因编辑技术更是可以称之为分子生物学上的耀眼明珠，其在生物医学领域的应用之广泛，少有其他的生物医学技术能够望其项背。正是因为其显示出的巨大应用的前景，因此，基因编辑技术的一举一动似乎都在人们的“众目睽睽之下”。人们对CRISPR基因编辑技术寄予厚望，希望能够借此攻克诸多疾病，目前也有一些临床实验正在进行。既
新的CRISPR/Cas9技术 可一次性纠正DMD患者数千种突变
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会来自美国德克萨斯大学（UT）西南医学中心的科学家们近日发表研究报告称，他们使用一种CRISPR/Cas9基因编辑技术可以纠正导致杜氏肌营养不良（DMD）的3000种基因突变中的大部分突变。在概念验证研究中，Eric Olson博士及其同事们使用了单切myoediting技术，成功地在来源于DMD患者并携带一系列不同DMD基因突变的细胞中恢复