Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。
Science:单细胞基因组测序
2012年12月22日讯 /生物谷BIOON/-- 基因组测序需要用PCR技术扩增出足够量的DNA片段。由于PCR扩增具有偏好型而且基因组具有大量的冗余，造成了基因组测序准确性不高。
Nature：八国科学家联合完成棉花全基因组测序
关于棉花基因组的学术文章《棉花基因组的多倍化及纤维的发育》20日在世界级学术期刊《自然》杂志上发表。该国际合作项目中方专家表示，棉花基因组测序的完成，将推动棉花相关经济的规模化发展。 美国、中国、德国、以色列、澳大利亚、巴西、埃及、巴基斯坦八国共70名科学家参与了这一项目，该项目负责人是国际棉花研究学会主席安德鲁－帕特森(AndrewH.Paterson)教授。
Science：首次实现高覆盖度单个精子全基因组测序
2012年12月21日，《科学》发表了北大生物动态光学成像中心（BIOPIC）、生命科学学院、北大-清华生命科学联合中心李瑞强课题组与哈佛大学谢晓亮课题组合作的的研究论文“Probing Meiotic Recombination and Aneuploidy of Single Sperm Cells by Whole Genome Sequencing”。
Genome Research:基因组所多功能转录因子CTCF国际合作研究获新进展
近日，由中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室，“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等合作开展的多功能转录因子CTCF（CCCTC结合因子-binding factor, CTCF）在染色质DNA上的结合与DNA甲基化之间相互关系研究取得新进展，相关学术论文在最新一期的Genome Research杂志发表...
JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
微生物基因组测序的应用
一、传染病暴发的时代 致死性大肠杆菌传染病在欧洲暴发，至本报道发表前，已导致27人死亡，2800人染病。在拿到明斯特大学医院卫生研究所的研究人员分离的致病株后，Guenther所在的Life Technologie公司德国实验室利用Ion PGM仅用了3天时间就完成了该致病型大肠杆菌菌株的全基因组测序和序列的组装，为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。
Nature：人类转录组的深度分析
这项研究通过对来自“1000 Genomes Project”的462个人的类淋巴母细胞系的信使RNA和微RNA进行测序和深度分析来确定人类基因组中的调控变化。分析显示了影响绝大部分基因的调控的普遍存在的基因变化，其中转录结构和表达水平的变化同样普遍，但从遗传上来说在很大程度上是独立的。
栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性
在这项研究中，研究人员分别对Zunla-1和Chiltepin进行了全基因组测序，构建了高密度的连锁图谱，并组装得到高质量的基因组精细图谱。