瑞金医院与华大基因联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队,通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征(Adrenal Cushing's syndrome)患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序,发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关,并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联,为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。
Cell Rep:发现和大脑神经回路形成至关重要的特殊基因
来自约翰霍普金斯大学的研究者通过使用一种基因“狩猎”技术,首次在哺乳动物大脑细胞中鉴别出了一种构建大脑中信号传输回路的特殊基因,这就为鉴别更多参与复杂精神疾病的基因提供了一定的思路和帮助。
Acta Neuropathol:研究鉴定出小儿脑干肿瘤的两个不同亚型
JCI:糖皮质激素受体的二聚化能够抵御炎症反应
近日,来自比利时VIB研究所的研究人员发现,糖皮质激素受体的二聚化能够诱导MAPK磷酸酶1来抵御TNK诱导的炎症反应。 糖皮质激素(GCS)是由肾上腺皮质中束状带分泌的一类甾体激素,主要为皮质醇(cortisol),具有调节糖、脂肪、和蛋白质的生物合成和代谢的作用,还具有抑制免疫应答、抗炎、抗毒、抗休克作用。
Nat Genet:治疗脑干胶质瘤的候选药物靶标
近日,杜克医学研究人员和中国神经外科医生和科学家之间协作努力,对童年和青年成人脑癌中称为脑干胶质瘤获得了新的遗传见解,脑干胶质瘤是一种罕见的致命形式的脑肿瘤。研究人员发现肿瘤细胞中的基因突变,对癌细胞增长和细胞死亡发挥重要作用。
脑干胶质瘤特异基因突变首次发现
首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟与美国杜克大学教授阎海合作,将临床医学研究优势转化为基础研究成果,在国际上首次发现脑干胶质瘤中特异的基因突变。
SCAN:研究发现厌食女性大脑神经回路改变
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,国际期刊Social Cognitive and Affective Neuroscience发表的一项研究结果表明,患厌食症的女性和正常女性在评价自己时的大脑活动有区别。
泛生子科研新成果:脑干胶质瘤特异基因突变
由北京泛生子生物科技有限公司首席科学家、美国杜克大学首席教授阎海和北京天坛医院副院长张力伟教授合作进行的转化医学研究取得突破性成果,他们在科学史上首次发现PPM1D基因突变具有促进脑干胶质瘤生长的功能,这一发现不仅推动癌症基础理论研究的最新进展,同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。这项成果于2014年6月1日在线发表于国际顶级专业期刊《自然遗传学Nature Genetics》。来自中美两国的联
Nature:肾上腺皮质激素与生物钟之间有联系
12月22日,国际著名杂志Nature刊登了科学家的最新研究成果“Cryptochromes mediate rhythmic repression of the glucocorticoid receptor。”研究揭示了糖(肾上腺)皮质激素与生物钟之间的联系方式。 哺乳动物代谢遵循一个周期为24小时的固定模式或生物钟模式。
Neurology:大脑皮质厚度与认知能力相关
麻省总医院的Bradford Dickerson博士等人近日在《神经学》(Neurology)杂志上报道称,大脑皮质变薄与认知能力下降有关。该报道中研究人员观察了大脑的9个区域,发现这些区域大脑皮质厚度较低而认知能力正常的患者,其认知能力在3年后有所下降。