Nature Medicine:提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传病
自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来，利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面，NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。同时NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外，基于人群的携带者筛查在1970年开始推广，在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高
拜耳获得Loxo两款“不限癌种”抗癌新药全球研发权益
日前，礼来公司完成对Loxo Oncology公司的收购，随着收购的完成，拜耳（Bayer）公司宣布行使选择权，获得全球开发和推广Vitrakvi（larotrectinib）和BAY 2731954（LOXO-195）的权益。这两款化合物都用于治疗携带NTRK基因融合的儿童和成人实体瘤患者。拜耳将负责这两款药物的全球研发和推广，而Loxo Oncology公司将获得销售额分成。Vit
GUT发表北京大学柯杨教授团队“评价内镜筛检食管癌效果与卫生经济学价值的人群随机对照试验”阶段结果
近日，国际消化领域顶级期刊GUT（IF=17.016）发表了北京大学肿瘤医院柯杨教授团队开展的国际首项“评价内镜筛检食管癌效果及卫生经济学价值的人群随机对照试验—ESECC研究”(Clinicaltrials： NCT 01688908)的设计及基线结果。食管癌是我国高发肿瘤，全球超一半的新发病例发生在我国。在高危人群中开展碘染内镜筛查被认为是食管癌防控的重要手段。然而，因缺少没有来自随机对照研究
Veracyte与强生展开合作 目标直指肺癌早筛
近日，动脉网通过外媒获悉，Veracyte宣布将与强生以及强生肺癌倡议组织（Lung Cancer Initiative）开展长期战略合作，以推动新型诊断技术的发展，在更易治愈的早期阶段检测肺癌。这项合作将创建基于“创伤领域”科学的新型干预手段来挽救生命，通过简单的刷取呼吸道样本，来检测肺癌相关的基因突变。根据协议条款，Veracyte和强生肺癌倡议将基于5000多名患者的临床研究队列
新型AI筛查宫颈癌准确率达91% 表现优于人类医生
相信广大读者对HPV疫苗并不陌生。这种预防宫颈癌的疫苗在国内一经推出就十分火爆，想预约接种更是难上加难。然而，在那些HPV疫苗并不普及，或者医疗技术不太发达的地区，又有什么好方法可以减少宫颈癌带来的威胁呢？近日，来自美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员开发出了一种计算机算法，通过分析子宫颈的数字图像，来对宫颈癌进行识别和诊断。这种算法被称为自动视觉评估，有望在医疗资源匮乏的环境中，彻
靶向“不可成药”靶点 不限癌种药物启动1/2期临床
靶向肿瘤药物公司Mirati Therapeutics日前宣布，精准靶向KRAS特定突变体的抑制剂MRTX849启动1/2期临床试验，旨在治疗携带KRAS G12C突变的实体瘤晚期患者。KRAS是多种癌症的驱动基因，调节癌细胞增殖、凋亡和肿瘤诱导的新血管形成。KRAS的功能就像一种分子开关，结合鸟苷二磷酸（GDP）时处于不活跃状态，结合鸟苷三磷酸（GTP）时处于活跃状态。这种致癌基因突
Loxo不限癌种重磅靶向药在中国申报临床获受理
日前，业内传来消息，几日前被礼来80亿美元收购的Loxo Oncology公司的重磅“不限癌种”靶向药Vitrakvi（larotrectinib）已经在中国申报临床试验（IND），并获得受理。此时，距离该药获得美国FDA批准不到两个月，距离Loxo被礼来公司收购则刚刚一周时间。根据国家药监局药品审评中心（CDE）网站公开信息，该药品以“硫酸Larotrectinib胶囊”为名称的IN
18类癌症早筛权威标准公布 癌症早筛市场将迎新机遇
12月21日，国家卫健委发布《18种癌症诊疗规范》，从此体外诊断相关癌症早筛在医疗市场终于有了“通行证”。体外诊断早期筛查手段也被列进了主流筛查手段！据了解，体外诊断产业是随着现代检验医学的发展而产生的，反过来又带动了检验医学、基础医学等学科的快速发展。目前全球医疗决策中有2/3是基于诊断信息作出的，诊断技术在进一步提高疾病预防、诊断和治疗上具有积极意义，诊断试剂产业也具有广阔的发展空
首部针对中国女性《中国乳腺癌筛查与早诊早治指南》发布，专家称应重视超声检查
2018年10月17日，首部针对中国女性乳腺特征、全面覆盖乳腺癌筛查、诊断、治疗及预后随访全路径的《中国乳腺癌筛查与早诊早治指南》（以下简称《指南》）发布。《指南》由国家卫健委指导，国家癌症中心牵头，组织全国乳腺相关领域的权威专家学者历时一年编撰完成，首次明确界定了中国乳腺癌风险人群、中国女性乳腺癌筛查策略、易感基因检测技术、针对民众科普性质的乳腺自我关护。内容
哥大开发出一次筛查所有307种致病菌的检测平台
近日，哥伦比亚大学（Columbia University）梅尔曼公共卫生学院的感染与免疫中心（CII）的科学家们开发出一种名为BacCapSeq的医学诊断平台。它是世界上首个可以同时筛查所有已知的人类致病菌，及其毒性和抗生素耐药性标志物的诊断平台。关于此平台性能的详细信息刊登在《mBio》期刊上。根据世界经济论坛的估计，抗生素耐药性感染每年在美国造成约10万人死亡，全球死亡人数更是高