揭秘导致罕见高血压综合征的基因突变！
2018年2月8日讯 /生物谷BIOON /——25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛固酮增多症。图片来源：柏林健康研究所全世界超过10亿人患
PLoS Genet：参与DNA损伤修复的基因突变导致多发性硬化的发生
2018年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，研究者们发现了两个与多发性硬化相关的基因位点。相关结果发表在最近一期的《PLOS genetics》杂志上。人类的血统特征能够帮助遗传学家追踪疾病的家族史，以及找到关键的基因突变。对于单基因突变来说这种手段十分有效，但对于复杂的疾病来说，血统学手段则达不到相当的效果。在最近这项研究中，作者开发了一种新的手段，能够分析高危型的血统特征（即大范围
Nat Commun：科学家阐明基因突变如何诱发多种机体免疫性疾病的发生？
2018年2月3日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自辛辛那提儿童医院的研究人员通过研究阐明了基因突变如何影响T细胞的功能从而促进机体出现免疫性障碍，同时研究人员还基于相关研究结果检测相关的疗法，结果表明，这种疗法能够成功修复淋巴细胞减少症的16岁患儿机体的免疫细胞。图片来源：Cincinnati Children'
Nature：揭示为何看似影响所有细胞的基因突变仅导致面部特异性的出生缺陷
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会2018年1月28日/生物谷BIOON/---在美国，每750名出生的婴儿中，大约就有1人患有某种颅面畸形，约占所有出生缺陷的三分之一。很多颅面缺陷是由“管家”基因发生的突变引起的，其中管家基因是细胞中的基本功能（如蛋白合成，DNA复制）所必需的。身体中的所有细胞都需要这些基因，因此科学家们长期以来一直想要知道为何这些突变会在面部组织中特异性地产生
增强特殊基因的活性有望延长机体寿命
2018年2月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自布朗大学的研究人员通过对机体老化和长寿的机制进行研究发现，抑制Sirt4蛋白产生的果蝇或许会短命，人类机体中也存在Sirt4蛋白，而能够产生额外Sirt4蛋白的果蝇则会长寿，此外，缺失Sirt4蛋白的果蝇则会表现
除了基因突变，你可能还从娘胎里带来了这个癌症风险！
2018年1月19日讯 /生物谷BIOON /——根据一项最新发表在Annals of Internal Medicine上的研究，正常组织BRCA1甲基化与高级别卵巢癌相关，这一过程可能在出生前就发生了。图片来源；NIH生殖细胞中某些基因突变会引起遗传癌症。因此携带所谓的乳腺癌相关1型基因和2型基因（BRCA1和BRCA2）的人群患乳腺癌和卵巢癌风险极高。而对肿瘤而言，基因突变和基因的异常调控都
艾德生物人类EGFR基因突变检测试剂盒获批上市
EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4）。HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。EGFR广泛分布于哺乳动物上皮细胞、成纤维细胞、胶质细胞、角质细胞等细胞表面，EGFR信号通路对细胞的生长、增殖和分化等生理过程发挥
Cell Reports：研究人员找到和致命前列腺癌相关的基因突变
2018年1月18日讯 /生物谷BIOON /——克利夫兰诊所的研究人员首次确认了基因HSD17B4和致命的治疗抵抗性前列腺癌之间存在着机制上的联系。图片来源：Wikipedia来自克利夫兰诊所·勒纳研究所癌症生物学部的Nima Sharifi博士领导了这项研究，该研究表明缺乏该基因某种亚型的男性更容易患上治疗抵抗性的致命恶性前列腺癌。Sharifi博士及其同事早期的研究发现基因HSD3B1突变会
PNAS：同一个基因突变，却产生不同疾病！糖尿病or胰岛瘤？这是个问题！
2018年1月19日讯 /生物谷BIOON /——一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。图片来源：CC0 Public Domain该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。缺陷基因通常会影响
乳腺癌患者福音：新药奥拉帕尼获批上市，针对乳腺癌基因突变！
【FDA批准首个与乳腺癌基因相关的肿瘤药物】美国食品和药物管理局批准了乳腺癌新药，旨在治疗与BRCA基因突变有关的乳腺癌。这些突变基因，BRCA1和BRCA2，在2013年间首次崭露头角，当时女演员兼导演安吉莉娜·朱莉宣布她进行了预防性双乳房切除术。因为朱莉携带了BRCA1基因，这大大提高了女性患乳腺癌和卵巢癌的几率。现在，FDA正在扩大批准lynparza（奥拉帕尼），针对与BRCA相关的乳腺癌