Devel Cell：科学家揭示机体心脏瓣膜缺失的遗传分子机制
刊登在国际杂志Developmental Cell上的一篇研究论文中，来自波恩大学等处的科学家通过研究发现，关键基因Creld1对于小鼠的心脏瓣膜发育非常关键，而在人类机体中也存在和Creld1类似的基因，本项研究对于理解个体心脏瓣膜缺失的病理学机制提供了很好的思路。
PRSBBS：牙形虫有已知自然界中最尖的牙齿
近日，来自英国布里斯托尔大学等机构的研究人员在新一期英国《皇家学会学报B》Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences 发表了他们的最新研究成果“The sharpest tools in the box? Quantitative analysis of conodont element functional morphology
Plant Cell：水稻芒的缺失受人工驯化选择
亚洲栽培稻(Oryza sativa)是由普通野生稻(Oryza rufipogon)经过人工驯化而来的。与野生稻相比，栽培稻的很多性状发生了很大的变化，这些改变使得栽培稻更加适合早期的农业种植，为人类提供了稳定的食物来源。如栽培稻种子落粒性的降低、茎秆直立生长、枝梗数目和小穗数目的增加、种子附属物芒的退化消失，甚至种子壳色和果皮颜色都发生了变化。
NEJM：中国学者首次发现人卵“外衣”缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。
Cereb Cortex：大脑中“制动”模式的缺失或引发个体出现焦虑症
近日，刊登在国际杂志Cerebral Cortex上的一篇研究论文中，来自维也纳的科学家通过研究揭示了个体大脑中发生社会恐怖症和害怕表现的分子机制。
J Neurosci：22q11缺失导致精神分裂症的风险增加
2012年10月10日 电 /生物谷BIOON/ --近日，科学家在研究精神分裂症发病分子机制中获得了突破性进展，相关研究结果发表在10月10日出版的Journal of Neuroscience杂志上。这一发现可能引导研究人员开发治疗精神分裂症的新治疗方案。 精神分裂症的特点包括幻觉、学习和记忆能力退化等，这些症状通常出现在青春期后期或成年早期。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。
Cell Reports：胚胎期基因沉默的缺失或致癌症发生
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究揭示了，在胚胎发育阶段的初期，某些基因会处于激活状态，当这些基因完成短期的激活任务后，就会永远处于关闭状态，并不像大部分基因那样可以在人的一生中保持激活状态。如今，洛桑联邦理工学院的研究者揭开了此种现象的神秘机制，相似的过程也会在人类生命晚期的某些时候发生，比如会在某些癌症中发生。
PLoS ONE：揭示神经肌肉障碍和嗅觉缺失的关联
2012年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --寒冷和呼吸道感染可以引发嗅觉和味觉能力的改变，但是嗅觉和味觉的改变或许也是神经变性疾病的初期征兆，如阿尔兹海默症和帕金森疾病等。近日，来自宾夕法尼亚大学的研究者揭示了嗅觉损伤和重症肌无力（MG）疾病之间的关联，重症肌无力是一种慢性的自体免疫神经肌肉疾病，其主要表现为脉动疲劳和肌肉无力等症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
Nature：味觉感知中缺失的一环
来自九所研究机构的科学家们通过跨学科合作，明确了我们感知甜味、苦味和鲜味的路径。他们发现，味觉感受细胞中的蛋白CALHM1（calcium homeostasis modulator 1），是感知甜味、苦味和鲜味时必不可少的新型离子通道。ATP经由这一通道离开味觉细胞，并将味觉信息传递到脑部。文章发表在本期的Nature杂志上。