Regenerx完成rgn-259在干眼综合征的2期阶段试验
RegeneRx生物制药公司今天宣布，治疗和后续已在该公司的第2阶段RGN - 259的临床试验治疗69例患者完成干眼症，五比审判的协议拟评估的患者人数更多。完成后，所有的研究数据质量控制过程和数据锁定，然后进行统计分析。该试验是顶线结果报告将在十月下旬的时间表。 这双盲，安慰剂对照的临床试验将评估RGN - 259的安全性和疗效，公司专有的不含防腐剂的眼药水，干眼症患者。
PNAS：科学家发现创伤后应激综合征（PTSD）的遗传因素
一组来自瑞士和德国的科学家最近发现了一段可以增强情感记忆的基因序列，而这种情感记忆的维持通常与创伤后应激综合征（PTSD）关系密切。研究团队通过对大样本随机人群进行情感记忆测试，并将此与一组来自1994年卢旺达大屠杀中的幸存者进行比对，他们发现了情感记忆与PTSD的遗传关系。 为了证实PRKCA基因突变的个体可能会拥有更强烈的情感记忆，研究团队征募了700名志愿者进行了该测试。
：与登革热休克综合征有关的变异
近日，研究人员发现了与登革热休克症有关的遗传变异，新成果发表在在线出版的《自然—遗传学》期刊上。而登革热休克症是一种威胁生命的严重疾病，患登革热的儿童经常会出现这种情况。 Martin Hibberd和同事合作，对来自越南的2008例登革热休克症患儿进行了泛基因组相关性研究，并对另外1737例患儿重复了这些研究。在登革热患儿体内，他们鉴别出与登革热休克症易患性相关的两个基因位点。
AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
Digest Dis Sci：肠道细菌在肠易激综合征中发挥重要作用
近日，研究人员发现肠道细菌的增生与肠易激综合症（IBS）有关，该发现是第一次证实细菌与这种疾病有关。 以往的研究已近提示细菌在疾病中发挥了重要作用发挥了作用，而这项研究是首次使用细菌培养方法证实了两者之间的联系。 研究人员检查了疾病患者中小肠样本以确认是否存在小肠细菌过度生长的现象，结果发现在IBS患者中有超过三分之一的人被确诊为小肠细菌过度生长。
The Lancet：美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日，《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示，美金刚对年龄＞40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效，提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。
PNAS：白鼻综合征背后的真菌可能是来自欧洲的入侵者
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Inoculation of bats with European Geomyces destructans supports the novel pathogen hypothesis for the origin of white-nose syndrome，”，文章中，研究者表示，白鼻综合征背后的真菌可能是来自欧洲的入侵者。
EUR J OPHTHALMOL：邦纳综合征导致盲人看见东西
一位75岁妇女， 因患Usher综合征而完全丧失视力与听力，她来到西班牙马德里圣卡洛斯临床医院眼科，报告了一些奇怪症状：她晚上听见了小酒馆音乐，看见了医生所说的复杂视幻觉。 在进行彻底神经学检查之后，医生认为：这位妇女知道自己的现实，没有任何精神疾病或神经学问题。他们总结说，她不寻常感官经历是由一种邦纳综合征（Charles Bonnet syndrome）引起。
JCE：低体温可诱导早复极综合征患者发生室颤
Osborne波又称为J波，表现为紧随QRS波群后的，与R波方向相同的锯齿状波。J波首先由Osborne等在猪低体温模型中被发现，后来逐渐认识到J波与早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）及Brugada综合征相关。颅内出血可导致下丘脑损伤，导致体温调节中枢障碍，并引起自发性低体温。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。