新生儿基因检测现状分析
一、我国新生儿遗传疾病现状随着社会的进步，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷疾病高发国家，每年新增出生缺陷病例高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。我国新生儿基因检测已经开始逐渐开展，但由于人口及地域环境的限制，目前仍处于起步阶
“17+13+X”安徽开启省级带量采购新姿势
近期，安徽省医药集中采购服务中心（以下简称“省药采中心”）发布《关于做好“17+13+X”种抗癌药惠民落地工作的通知》指出，在国家医保局组织谈判的基础上，从现有医保目录中再选择我省用量较大抗癌药组织省级带量采购，第一批谈判成功13种，大幅降低了价格。今后将适时选择X种抗癌药再行组织带量采购，不断扩大惠及参保患者抗癌药种类。为切实保障降价抗癌药买得到、用得上、可报销，尽快惠及广大患者，现
AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以
酪酸梭菌联合常规疗法治疗新生儿黄疸效果显著
母乳性黄疸是母乳喂养新生儿出现的黄疸，足月儿多见，以未结合胆红素升高为主，根据发病时间的不同分为早发型和晚发型。近年来随着母乳喂养的普及，以及临床工作者对母乳性黄疸认识的提高，其发病率有逐年上升趋势，因而成为近几年黄疸相关研究的热点问题之一。新生儿体内较长时间的高胆红素积聚会引起胆红素脑病，造成永久性的新生儿神经系统功能受损，因此积极有效地治疗新生儿黄疸在临床上具有积极的意义[1]。胆红素代谢过程
BJC：13万人32年随访研究结果 2型糖尿病或会增加男性结直肠癌的发病风险
2018年12月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志British Journal of Cancer上题为“Type 2 diabetes and risk of colorectal cancer in two large U.S. prospective cohorts”的研究报告中，来自中国医科大学、哈佛大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，2型糖尿病或与男性结
孕期体重监测有望改善孕妇和新生儿机体的健康状况
2018年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --在一个人的一生中，有时候某些特定的事件会对其未来的健康产生长期的影响，而怀孕就是女性身体结构在短时间内发生重大变化的其中一个事件。健康怀孕的关键要素就是合适的体重，母源性肥胖常常被认为是高风险妊娠的一个最主要的风险因素，其会对母亲和孩子产生短期和长期的健康风险，同时还会增加新生儿出生体重以及母亲的分娩问题。图片来源：theconversatio
《Cell》: 新技术揭示新生儿免疫系统发育模式
2018年，拓展质谱流式应用方向的文献频出。5月斯坦福大学Alex J. Kuo实验室将质谱流式研究引入表观修饰领域和衰老领域的热潮还未过去，8月瑞典皇家理工学院Petter Brodin实验室就实力抢镜，在Cell上发表其研究“Stereotypic Immune System Development in Newborn Children”，将质谱流式的热潮延续到新生儿免疫系统发育领域。接下来
Cell：首次解析出CRISPR-Cas13d的三维结构，有助揭示它的RNA靶向机制
2018年9月23日/生物谷BIOON/---源自最初在细菌中发现的基因，CRISPR被描述为“分子剪刀”。它将一段遗传密码换成另一段遗传密码。在CRISPR-Cas9系统中，Cas9是切割DNA的酶。在过去几年中，CRISPR-Cas9已走出了实验室工作台，进入了公共的时代思潮。这种基因编辑工具CRISPR-Cas9有望校正个体细胞内的缺陷，并有可能治愈或阻止许多人类疾病。但是CRISPR-Ca
科学界的弄潮儿@opnMe：一个分子在医药领域具有多少种潜能？
opnMe是勃林格殷格翰为以研发为目标而分享高质量的化合物这一举措定义的全新名字。自2017年11月起，勃林格殷格翰通过opnMe.com这一网站和全球分享那些因为各种原因而尚未达成药物状态的临床前分子。勃林格殷格翰目前正通过这一平台提供超过20个高质量的临床前分子。这些分子皆由勃林格殷格翰的药物化学家设计并由研发团队进行了特征描述。这些化合物主要分为两类：可预订的分子（M2O）和用于合作的分子（
那些容易被父母忽略的“新生儿”问题
2018年9月13日 讯 /生物谷BIOON/ --前段时间，薛之谦的微博晒出了自己当爸爸的照片，照片中自己与妻子和孩子手指对手指，并配文：“无论我贫穷富贵顺境逆境，此生， 我们三人相依为命， 不离不弃。感谢所有支持和相信我们的人。感恩”。也许他的本意只是想向网友们晒一下自己的幸福，然而这张照片却遭到了医学博主的吐槽。这一事件在为我们提供茶余饭后谈资的同时，也折射出了目前普通大众医学知识匮乏的现状