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Nature:激活沉默基因或可治疗安琪儿综合征

(图片来源:Nature) 美国北加州大学医学院的Benjamin Philpot等人近日《自然》(Nature)杂志发表论文称,抗肿瘤药拓扑异构酶I抑制剂可激活一个沉默的名为Ube3a的父性等位基因,该发现将有利于治疗安琪儿综合征。 安琪儿综合征(或称天使人综合征)在1965年被首次描述,其特点为跳跃式运动、抽搐、学习障碍、及频繁发笑,约每15000名新生儿中便可出现一名安琪儿综合征患儿。

2012-11-19

PLoS One:揭示引发肌萎缩侧索硬化患者脑细胞的病变的非沉默转座子

2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自冷泉港实验室(CSH)的研究人员通过研究发现,转座子在基因组上的跳跃或许具有潜在引发基因组损伤的可能性,这或许会引发包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)、阿尔兹海默氏症等在内的严重的神经变性疾病。相关研究成果刊登在了9月6日的国际杂志PLoS One上。

2012-11-18

Nature:被XIST沉默的额外染色体

在雌性哺乳动物中,被称为XIST的大非编码RNA触发两个X-染色体中其中一个上的基因转录被沉默。X-染色体的这种失活是重要的,因为双倍剂量的X基因将是有害的。在这项研究中,Jeanne Lawrence及同事用“锌指核酸酶”来将一个可诱导的XIST转基因定位到来自“唐氏综合症”多能干细胞的21号染色体中(这种病是由第三个21号染色体的存在造成的)。

2013-08-22

Cell Reports:胚胎期基因沉默的缺失或致癌症发生

2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究揭示了,在胚胎发育阶段的初期,某些基因会处于激活状态,当这些基因完成短期的激活任务后,就会永远处于关闭状态,并不像大部分基因那样可以在人的一生中保持激活状态。如今,洛桑联邦理工学院的研究者揭开了此种现象的神秘机制,相似的过程也会在人类生命晚期的某些时候发生,比如会在某些癌症中发生。

2012-11-18