Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
2012-11-18
Nat.Gen：刘静宇等成功克隆颅内钙化疾病致病基因
华中科技大学生命学院人类基因组研究中心刘静宇教授和中国医学科学院基础医学研究所张学教授领衔的国际合作研究团队成功克隆颅内钙化疾病的致病基因。2月13日，国际著名学术期刊《自然·遗传学》（Nature Genetics）在线发表了这一研究成果，首次向世界披露了中国科学家在颅内钙化疾病研究中取得的新突破。
2012-11-18