Nature：研究揭示三阴乳腺癌难治的根源
一个由加拿大、英国、美国的59名研究人员组成的国际研究小组最新发表的研究报告显示，他们从分子层面的研究发现，不同三阴乳腺癌肿瘤的基因组其实存在很大差异，这也是常用药物对这类癌症疗效不大的重要因素，未来可能需要调整相关的治疗手法。相关论文4月4日在线发表于《Nature》. 研究人员利用电脑技术分析了100个三阴乳腺癌肿瘤的基因组，结果发现它们中没有任何两个相似，更不用说完全一样。
Nature：全球基因组研究者共同寻求疾病发生的遗传根源
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --通过解码来自非洲、亚洲、欧洲以及美国等地超过1000人的基因组信息，来自华盛顿大学医学院等处的研究者揭开了人类全基因组遗传变异的详细信息，这将帮助研究者寻找罕见及常见疾病的遗传根源。相关研究成果刊登于10月31日的国际杂志Nature上。
Nature：高通量测序技术揭秘人类自体免疫病的发病根源
2013年5月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国伦敦大学玛丽皇后学院及伦敦大学的研究者通过对迄今为止的人类疾病进行的大批测序，来调查六种自身免疫疾病的遗传学基础，相关研究刊登于近日的国际杂志Nature上。
Nature：从基因组背后寻找疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“**基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术期刊《自然》上，详述了14个不同人类种群个体的基因变异研究报告。
Science：研究解析东南亚抗药性疟疾的根源
4月6日，国际著名杂志Science在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“A Major Genome Region Underlying Artemisinin Resistance in Malaria，”，在文章中，研究人员在恶性疟原虫（这是一种主要的疟疾寄生虫）的某个染色体上发现了一个特定区域，该区域可帮助解释这种在东南亚的寄生虫是如何对目前这一代的以青蒿素为基础的药物产生抗药性的。
Science：科学家称找到阅读障碍的根源
全世界约10%的人存在程度不一的阅读障碍。欧洲科学家12月5日在美国《科学》杂志上报告称，他们找到了导致阅读障碍的根源，即大脑某些区域之间的连接出现了“故障”。
Science：人类健康问题的根源所在
5月17日，一项聚焦于来自世界各地的人类基因组中差异的研究披露，大多数的人类遗传变异是罕见而且不会在种群间共有的。这些发现表明，在全球人口中的罕见遗传变异要比先前的研究所提示的多得多——且它们可能在人类的健康和疾病中发挥着一种重要的作用。相关研究成果刊登在Science上。