Science：科学家揭示果蝇性染色体的进化追踪过程

果蝇常被用来进行遗传研究，因为其寿命比较短，而且在实验室可以很容易繁殖，其突变体可以被广泛使用。目前果蝇有1500中已知的种。近日一项刊登在Science上的研究追踪了果蝇一对性染色体的进化历程，这对染色体大约在100万年之前出现。

常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育

Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。

Mol Biol Evol：揭示X染色体上的特殊逃逸基因或和个体精神损伤直接相关

2013年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一篇研究文章中，来自英国巴斯大学的研究者通过研究，在机体X染色体上发现了很多数量的“逃逸基因”，而且这些基因在此前研究中并未发现过；该研究为科学家理解人类的精神损伤疾病提供了一定思路。

PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展

1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。

Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常

一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。

PNAS：日本科学家解读腔棘鱼全部染色体组

近日，国际著名杂志PNAS刊登了日本研究人员的最新研究成果“Genetically distinct coelacanth population off the northern Tanzanian coast。”，研究人员们成功解读了有“活化石”之称的腔棘鱼的全部染色体组，由此发现腔棘鱼具有与哺乳类和爬虫类等陆地动物相同类型的基因，属于鱼类进化到陆地动物的中间类型。

新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症

美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。

Nature：发现介导X染色体失活的新RNA

在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。

华大科技联合嘉士伯实验室开展大麦6号染色体基因测序研究

GENE DEV:钝性末端端粒亦可保护染色体末端

7月18日，GENE DEV杂志在线报道，在被子植物中科学家发现不同于以往认识的钝性末端端粒保护结构。 单链端粒DNA突出结构，被认为是进化上保守的基本结构元件，发挥保护染色体末端的重要功能。以前人们认为，此DNA突出结构在端粒部位的形成，由前导链机制复制导致。此过程涉及一种机制尚不清楚的DNA复制后钝性末端处理。