南昌发现世界首报染色体异常核型
近日，南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 今年３月，一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊，基因检测时诊断为染色体异常，而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。
Mol Ther: 常染色体隐性视网膜色素变性获得突破
在病人来源的MFRP缺陷的ips-RPE中通过AAV（Y733F）载体表达人MFRP能够逆转肌动蛋白重组紊乱和恢复顶绒毛状突起物。AAV-处理的MFRP突变的ips-RPE恢复了色素沉着和表皮防御。
中国科学家首次敲除斑马鱼1号染色体全基因
１０日，斑马鱼１号染色体全基因敲除计划结题会暨第二届全国斑马鱼ＰＩ大会开幕式在武汉召开。会上科学家们宣布，中国科学家基本敲除了斑马鱼１号染色体上的１３３３个基因，这也是世界上科学家首次完成斑马鱼１号染
移植干细胞后女子染色体变"XY" 专家称性别不变
移植了哥哥的造血干细胞后，济宁一女子吕新梅（化名）的染色体竟变成了“XY”。医生表示，说明她的染色体已经成功转变为其哥哥的核型，目前移植很成功。专家称，这不会改变她的性别。一年前，常年在南京打工的
Nat Genet：靶向作用染色体重排可治疗儿童恶性白血病
近日，一项刊登于国际著名杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自圣裘德儿童医院的研究人员通过研究发现，急性淋巴细胞白血病(ALL)的儿童机体中除了影响MLL基因的染色体重排外或许基因突变较少，相关研究或可以帮助靶向做种这种染色体重排来改善患儿的生存率。
研究发现某些植物通过复制染色体获得优势
在没有细胞分裂的情况下进行核内复制或染色体复制对于分子生物学家来说并不新鲜。不过来自伊利诺斯大学的Ken Paige和Daniel Scholes正在寻找这一过程与植物生长、繁殖之间的联系。 研究人员以拟南芥为对象，观察到它们的某些细胞类型中染色体的重复加倍，从10条染色体一直到320条。 Scholes认为，DNA容量的增加可使蛋白质水平提高，这在生长和繁殖中是需要的。
Cell：首次发现染色体破碎或可导致罕见免疫疾病患者自愈
近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究论文中，来自美国国立卫生研究院的研究人员通过研究表示，一种名为染色体破碎（chromothripsis，音译）的现象或会使得先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）患者发生自愈。
Oncogene：染色体不稳定有助癌细胞抵抗化疗药物
2014年12月3日讯 /生物谷BIOON/ --阿德莱德大学研究发现癌细胞可能特别容易发生代谢应激，这就有助开发新的靶向治疗，同时不会伤害正常细胞。研究人员发现染色体不稳定性（这是快速分裂癌细胞的标志）使癌细胞发生应
Nat Commun：新技术实现染色体外源基因的有效插入
近日，发表在自然子刊杂志Nature Communications上的一项研究报告中，来自广岛大学等处的研究人员利用一种新型的基因敲入技术，实现了外源基因向基因组中的有效插入，目前该技术已经在人类细胞、动物模型比如青蛙和蚕中成功实现，该技术不仅可以使得基因在培养中的细胞被插入，也可以在多种有机体中实现外源基因的插入。
