JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。
Nat Genet：破译首个比目鱼基因组 揭秘性染色体起源及底栖适应机制
近日，迄今为止世界上首个比目鱼基因组——半滑舌鳎全基因组精细图谱在青岛宣布完成。中国水产科学研究院黄海水产研究所研究员陈松林表示，这是世界上首个测序完成的比目鱼基因组图谱，标志着鲆鲽鱼类养殖研究进入基因组时代。
Nature & Cell：研究揭示染色体碎裂与两种儿童肿瘤相关
2011年，来自英国桑格学院的科学家们在Cell杂志上发表了一项惊人的研究发现，揭示了癌症形成的一种新机制。突破了传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变，慢慢演化的结果。研究人员提出当一次细胞危机引起几十个或数百个基因重排时就有可能导致癌症突发，研究人员将这一过程的标志事件称之为染色体碎裂（chromothripsis）。 在过去的一年里，全世界的科学家们都在更深入地探究这一现象。
Nature：研究者揭示染色体组装新机制
染色体是相对大的分子，展开后的长度可以达到人的手臂那么长，尽管如此，实际上，染色体还是被限制在细胞核的狭小空间中，而且尺寸在微米级别。 染色体，遗传学的分子基础，自从1882年被研究者Walther Flemming发现后，保持了长达130年的神秘性。
JCI：人胚胎干细胞产生的神经衍生物染色体1q基因组不稳定
人胚胎干细胞系VUB03-DM1产生的神经衍生物特征。 能够产生任何胎儿或成体细胞类型的人干细胞也被称作多能性干细胞(pluripotent stem cell)。人们希望这些细胞---它们当中最为著名的是人胚胎干细胞(human embryonic stem cells, hESCs)---能够被用于产生具有治疗用途的细胞群体。
Nature子刊：延伸体复合物环状结构有助确保蛋白准确产生
延伸体复合物环状结构固定住tRNA，它是由两个三蛋白组(标识为黄色、绿色和蓝色的三个蛋白组成的)成对排布而形成的。图片来自EMBL/S.Glatt。 来自德国海德堡市欧洲分子生物实验室(European Molecular Biology Laboratory, EMBL)和法国斯特拉斯堡市分子细胞和遗传学研究所(Institut de Génétique et Biologie Molécul
Cell：看基因组3D结构 了解染色体改组
我们的染色体能断裂并改组它们自己的片段不是什么新鲜事，几十年来科学家们已经认识到这一点，尤其是在癌症细胞中。对染色体在哪里可能断裂及断裂片段如何集合在一起的规律只在现在才刚刚被了解。波士顿儿童医院和免疫疾病研究所（IDI）的研究人员已经帮助将这些规律带入更清晰的焦点中，通过发现细胞核内位于染色体上基因组的成千上万基因中每一个对断裂染色体末端在哪里再结合有巨大影响，尤其是基因组三维结构组织。
Zoo.Biol：染色体多态性可用于区分树懒物种
圣地亚哥动物园全球保护研究所（San Diego Zoo Global's Institute of Conservation Research）的研究人员研制出一种方法以用于区分这些隐居生活的树懒物种。相关论文发表在12月份的《动物园生物学》（Zoo Biology）期刊上。 物种鉴别是动物管理系统中重要的一部分，区分亲缘关系近的物种和标记出每一个物种的特征。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。