PNAS：科学家们揭示性染色体早期进化的分子机制
2012年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --8月6日，刊登在国际著名杂志PNAS上的两篇研究报告通过重点研究番木瓜（papaya）来揭示性染色体的进化。研究者表示，番木瓜的性染色体在短期的进化过程中发生了剧烈的改变，人类性染色体进化了超过1亿6千万年，而番木瓜则只进化了700万年。研究者的其中一项研究对比了番木瓜的性染色体和常染色体，另一项研究则对比了X染色体和Y染色体的差别。
Cell：揭示将端粒酶运送至染色体末端的机制
干细胞是特别的。它们存在于肌肉、皮肤、器官和骨组织之中，并且能够等待几年或几十年的时间，直到它们被激活来替换受损或丢失的组织。它们长寿的一种秘密在于一种被称作端粒酶的酶，这种酶能够让限制其他细胞寿命的分子时钟(molecular clock)不停歇地滴答运转。这种细胞青春之泉阻止我们的染色体渐近性缩短。但是端粒酶的存在也是一把双刃剑：确保干细胞寿命长的端粒酶活性也能够让癌细胞长时间地分裂。
美国FDA接受大冢的常染色体显性多囊肾治疗药物Tolvaptan的评审申请
东京--(美国商业资讯)--大冢制药株式会社(Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.)今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已接受该公司的常染色体显性多囊肾(ADPKD)治疗药物tolvaptan(托伐普坦)的新药优先评审申请(NDA)。作为药政申报依据的III期临床试验结果在线发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)。
Nature & Cell：研究揭示染色体碎裂与两种儿童肿瘤相关
2011年，来自英国桑格学院的科学家们在Cell杂志上发表了一项惊人的研究发现，揭示了癌症形成的一种新机制。突破了传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变，慢慢演化的结果。研究人员提出当一次细胞危机引起几十个或数百个基因重排时就有可能导致癌症突发，研究人员将这一过程的标志事件称之为染色体碎裂（chromothripsis）。 在过去的一年里，全世界的科学家们都在更深入地探究这一现象。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
Cell：帮助精卵子发育出23条染色体的关键工具
4月13日，国际著名杂志《细胞》Cell上刊登了美国加州大学戴维斯分校的研究人员的最新研究成果“Delineation of Joint Molecule Resolution Pathways in Meiosis Identifies a Crossover-Specific Resolvase，”，在文章中，科研人员发现了帮助精子和卵子各自准确地发育出23条染色体的一个关键工具。
Nature：研究者揭示染色体组装新机制
染色体是相对大的分子，展开后的长度可以达到人的手臂那么长，尽管如此，实际上，染色体还是被限制在细胞核的狭小空间中，而且尺寸在微米级别。 染色体，遗传学的分子基础，自从1882年被研究者Walther Flemming发现后，保持了长达130年的神秘性。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
Cell Reports：染色体完整性的双保险
基因组的不稳定性会导致细胞死亡或者引发癌症，现在科学家们发现，细胞中有两个分子机制共同起作用，以避免发生这种情况。南加州大学的科学家们指出，在DNA解链进行复制时，重复DNA处于最不稳定的时期，此时就依赖异染色质和复制叉蛋白联手对其进行保护。文章于3月7日提前发表在Cell Reports杂志的网络版上。
PNAS：染色体分离的关键
着丝粒位于染色体上在细胞分裂过程中具有重要作用，日前纽约大学的生物学家揭开了关键蛋白被装入着丝粒的详细机制，有助于人们进一步了解基因组复制并分析染色体数异常背后的潜在因素。这项发现发表在最近一期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 着丝粒负责介导染色体分离以确保子细胞获得基因组的完整拷贝，这一过程遭到破坏可能导致染色体数异常，而这种异常在90%的癌症中都明显存在。