ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Cell:测定活细胞内异染色质动力学的新方法
6月14日，Cell杂志在线报道了一种新颖的体内测定染色质修饰动力学的方法。组蛋白翻译后修饰是非常重要的基因调控，但其传播的模式和对可遗传基因表达状态的贡献大小仍存在争议。为了解决这些问题，研究者开发了一种染色质体内试验（CiA）系统，采用化学诱导接近，启动和终止在活细胞中的染色质修饰。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
Plant Journal：AtRFC1能通过影响同源染色体和姐妹染色单体的均等分离
来自武汉大学生命科学学院，杂交水稻国家重点实验室的研究人员发表了题为“Replication factor C1 (RFC1) is required for double-strandbreak repair during meiotic homologous recombination inArabidopsis”的文章...
NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度。相关研究刊登于国际杂志NEJM上。 通过多中心的研究表明，药物托伐普坦相比安慰剂，在治疗期间可以明显降低ADPKD患者肾脏包囊尺寸将近50%。
Science:p53动力学决定细胞命运
6月15日，Science杂志报道，p53蛋白对刺激反应的不同动力学可导致不同的细胞命运。细胞传递信息的分子信号通路常显示出复杂的动力学模式。肿瘤抑制因子p53的动力学行为就可随刺激的不同而变化。在面对DNA双链的断裂时，它的反应表现为一系列重复的脉冲式变化。 利用一个计算机模型，研究者确定了一套精确定时的给药方案，可以将脉冲式p53反应变为持续性p53反应。
：单个DNA分子的凝聚动力学研究中获得新成果
无论是在病毒还是在细胞中，DNA皆以紧密压缩的结构存在。比如，在真核细胞中，DNA缠绕在组蛋白周围形成核小体，并进一步凝聚成大家熟知的染色体结构。在哺乳动物精子中，DNA凝聚成更致密的面包圈状（toroid）结构。了解DNA这些紧密排列的结构，并分析它们形成的动力学过程，对认识DNA复制甚至繁殖等生命过程皆有重要的意义。尽管对DNA凝聚的研究有近半个世纪的历史，人们对其动力学仍然知之甚少。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
Zoo.Biol：染色体多态性可用于区分树懒物种
圣地亚哥动物园全球保护研究所（San Diego Zoo Global's Institute of Conservation Research）的研究人员研制出一种方法以用于区分这些隐居生活的树懒物种。相关论文发表在12月份的《动物园生物学》（Zoo Biology）期刊上。 物种鉴别是动物管理系统中重要的一部分，区分亲缘关系近的物种和标记出每一个物种的特征。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。