药企涉嫌染色增重中药饮片

ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子

2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。

Cell：染色质重构调节子在核小体中的特异性和方向性

6月22日，Cell杂志报道了染色质重构调节子在核小体中特异性和方向性的最新研究成果。 众多染色质重构调节子是如何相互合作，在基因的开始和结束位点处组织核小体的还不清楚。研究者发现在酿酒酵母细胞全基因组范围内，SWI/ SNF，RSC，ISW1a，ISW1b，ISW2，INO80等染色质重构调节子复合体与单个核小体相结合，并通过缺失分析证实，这些复合体通过辅助核小体定位行使其功能。

Cell:测定活细胞内异染色质动力学的新方法

6月14日，Cell杂志在线报道了一种新颖的体内测定染色质修饰动力学的方法。组蛋白翻译后修饰是非常重要的基因调控，但其传播的模式和对可遗传基因表达状态的贡献大小仍存在争议。为了解决这些问题，研究者开发了一种染色质体内试验（CiA）系统，采用化学诱导接近，启动和终止在活细胞中的染色质修饰。

Nature：发现介导X染色体失活的新RNA

在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。

AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险

近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。

Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关

2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。

新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症

美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。

:DNA复制因子RFC1在减数分裂染色体交换中作用

减数分裂是真核生物有性繁殖所必需的一个生命过程，其重组导致了父母本染色体之间DNA的交换，从而增加后代的遗传差异。减数分裂重组主要包括DNA双链断裂、加工、合成和连接，最终形成交换和非交换。其中，DNA合成是减数分裂重组中必不可少的一个环节。 当前减数分裂的重组模型只包括了DNA前导链的合成，而DNA合成相关基因在减数分裂中的作用还未有报道。

:酵母细胞抑制子Oaf3p调控脂肪酸应答转录因子的结合以及染色质动态结构的作用机制

近期Biochemical Journal发表了“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室”万亚坤课题组的研究工作 (Role of the repressor Oaf3p in the recruitment of transcription factors and chromatin dynamics during oleate response, 2012 Oct 23)。