Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
JAD：雷红星等“阿尔兹海默症染色体区域研究”获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室“百人计划”研究员雷红星，开展的“阿尔兹海默症染色体区域研究”取得阶段性进展，其研究论文《Chromosome 19p in Alzheimer’s disease： when genome meets transcriptome》于2013年8月在《Journal of Alzheimer's Disease》杂志上发表。
Lancet：冠状动脉疾病与Y染色体相关 可父子相传
2月9日，《柳叶刀》（The Lancet）医学杂志上发表了英国莱斯特大学科学家们领导的一个国际研究小组的研究成果。研究者在一项历时4年的研究中揭示出了Y染色体与一种常见性心脏病——冠状动脉疾病（coronary artery disease）的关联，表明该疾病可通过Y染色体父子相传。
Nat Cell Biol：揭示染色体如何在分裂细胞中正确定位
为了破解一个谜，有时一个大侦探只需要研究在他面前的线索。像阿加莎·克里斯蒂的赫尔克里·波洛和亚瑟柯南的道尔福尔摩斯，Tomomi Kiyomitsu用他敏锐的观察力来解决一个困绕研究人员多年的难题：在一个正在进行有丝分裂的细胞内，什么内部信号使其染色体排列在一个中心轴上？ "人们几十年来一直在观察有丝分裂中的这些蛋白和驱动器，并没有一个人曾看见Tomomi所观察到的"...
Nature：逃出细胞核的染色体可能促进癌症形成
染色体，图片来自The History of Medicine (IHM), Spooner。 人们经常在癌细胞中发现细胞核外染色体。不过根据2012年1月18日发表在《自然》期刊上的一项研究，美国达纳法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)研究人员发现细胞核外染色体可能在癌症形成上也发挥着一种作用。
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
GENE DEV:钝性末端端粒亦可保护染色体末端
7月18日，GENE DEV杂志在线报道，在被子植物中科学家发现不同于以往认识的钝性末端端粒保护结构。 单链端粒DNA突出结构，被认为是进化上保守的基本结构元件，发挥保护染色体末端的重要功能。以前人们认为，此DNA突出结构在端粒部位的形成，由前导链机制复制导致。此过程涉及一种机制尚不清楚的DNA复制后钝性末端处理。
：新发现挑战经典染色体组装模型
染色体(左)是紧密浓缩的和不规则折叠的核小体纤维组成的。 根据一项最新的研究，在细胞分裂期间，人基因组中的DNA被组装成不规则折叠的纤维。 DNA缠绕在组蛋白周围形成核小体纤维，接着被称作集缩素蛋白(condensin)的大型蛋白复合体将核小体纤维紧密压缩成染色体。之前的很多研究提示着核小体被组装成规则性的直径为30纳米的纤维结构，从而使得人们提出经典的染色体组装模型。
Science：科学家揭示果蝇性染色体的进化追踪过程
果蝇常被用来进行遗传研究，因为其寿命比较短，而且在实验室可以很容易繁殖，其突变体可以被广泛使用。目前果蝇有1500中已知的种。近日一项刊登在Science上的研究追踪了果蝇一对性染色体的进化历程，这对染色体大约在100万年之前出现。
PLoS One：揭示焦虑症、过早衰老与染色体端粒的缩短直接相关
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --焦虑症和过早衰老相关吗？近日来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者揭示了，常见形式的焦虑症比如我们常见的恐惧性焦虑，在中年和老年妇女中，这种焦虑症和端粒的缩短有关。这项研究揭示了恐惧性焦虑或许是加速衰老的风险因子。 相关研究成果刊登在了近日的国际杂志PLoS One上。