PLoS One：无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。
Illumina宣布4.5亿收购无创产前诊断公司Verinata
2013年1月8日讯 /生物谷BIOON/ -- Illumina宣布将收购Verinata Health，收购价包括3.5亿美元和2015年以前至多1亿美元的里程碑付款。 Verinata是一家非侵入性测试早期发现胎儿染色体异常的公司。公司预期这件交易将造成2013年非GAAP每股盈余被稀释0.2美元，从2014年开始将作出正面贡献。
Fibroscan成为中国脂肪肝无创定量诊断重要手段
中国脂肪肝诊疗规范专家共识推荐使用 Fibroscan™ 上海2013年10月17日电 /美通社/ -- 第五届全国脂肪性肝病学术会议于日前在浙江省杭州市举行。此次会议颁布了《脂肪性肝病诊疗规范化的专家建议》，其中由法国爱科森（Echosens）公司制造并拥有专利技术的 Fibroscan™ 被推荐由于中国脂肪性肝病的无创定量诊断。
80后成产妇主力 无创DNA产前检测受青睐
最近，上海的刘先生喜得贵子，可他们一家却无论如何也高兴不起来。原来，为了生出一个健康的宝宝，刘先生和爱人在医院妇产科大夫的叮嘱下，先后进行了多次身体检查。由于爱人年近30岁，属于高龄产妇，所以在围产保健期间，不仅做了多次彩超，还做了血清学联合筛查（唐氏筛查）等检测项目。由于唐氏筛查结果为低危，医生表示宝宝患唐氏的可能性很小，并没有建议刘先生的爱人去做羊水穿刺等产前检测。
无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
几十年前，生物学家们都发现胎儿细胞会通过胎盘进入母体血液循环系统，但由于技术上没能取得突破，至今生物学家们都不能将这些母体外周血中的胎儿细胞分离出来应用于无创性的产前诊断。转机出现在1997年，香港中文大学的Dennis Lo教授率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA。即便是在怀孕初期，母体外周血中胎儿的游离DNA含量也在5%左右。