德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。德国教研部介绍说，将脉搏血氧筛查仪纳入产后常规检测目录可追溯到对肽核酸（PAN）的研究结果。该研究由
2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪圆满落幕
图：大会现场2017年7月21日-22日，由生物谷和上海交通大学医学院附属新华医院共同主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会在上海好望角大饭店隆重开幕。此次大会围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。 本次大会邀请了中信湘雅生殖与遗传专
聚焦|2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪隆重开幕
随着社会的进步，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷病例高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例等，出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。7月21号，由生物谷和上海
关注新生儿健康 你需要知道这些！
有研究人员认为，近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制，影响新生儿健康状况的因素非常之多，近年来，科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展，本文中小编就对相关研究报道进行梳理，分享给各位，让我们共同关注新生儿的健康状况。【1】震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！原始出处：Why we don’t know what causes most birth defe
80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！
2017年6月28日 讯 /生物谷BIOON/ --胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿
贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
Science：肠道细菌或有助让新生儿抵抗致病菌感染
在小鼠体内开展的一项新的研究提供证据证实肠道细菌中的梭菌（Clostridia）除了有助消化食物之外，还提供至关重要的感染抵抗性。
Cell Rep：揭示STAT3基因的一种激活突变导致新生儿糖尿病机制
在一项新的研究中，来自芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现STAT3基因发生的一种突变导致胰腺发育缺陷和婴儿糖尿病。
新生儿的平均体重在150年来没有明显增加？真的假的？
尽管人类健康水平有了明显提高，但是一项来自伦敦政治经济学院（LSE）的新研究发现过去150年里新生儿的平均体重居然没有增加！这篇文章发表在Social Science and Medicine杂志上，表明今天欧洲及北美新生儿平均体重及体重分布与19世纪很相似。不同的是，成年人的平均体重及预期寿命显著延长。
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。