Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
J Pediatrics：研究者呼吁增加新生儿用药相关的药物临床试验
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --临床药物试验是制药企业新药通过FDA的重要步骤，近日，刊登在国际杂志The Journal of Pediatrics上的一篇研究报告评估了儿童及初生婴儿的用药相关临床试验的缺少、以及制药商和研究者如何共同努力开发新的试验方法来使得儿童、初生婴儿的用药更加有效、安全。
Development：阻断离子通道或抑制细胞发育 引发新生儿出生缺陷
研究者通过研究表明，阻塞离子通道可以中断某种蛋白的功能，而这种蛋白认为是可以携带某种“触发命令“（marching orders），并且传递至细胞核处。 2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国杨百翰大学大学的科学家解决了发育过程中的一大谜题，相关研究成果刊登在了国际杂志Development上，文章中，研究者研究了可以调节细胞电荷的离子通道，通过研究，结果表明...
Neuron：鉴别出可影响控制新生儿呼吸的神经元功能的特定基因
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --当小鼠在出生时缺少主基因Atoh1，就会在刚出生阶段不能呼吸，最终死亡。这种情况发生的原因或许为我们解答了婴儿猝死综合症（sudden infant death syndrome，SIDS）的发生原因。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
干细胞疗法或能为治疗新生儿脑损伤带来希望
干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，可以分化形成人体各种组织器官。在一定条件诱导下，干细胞可以分化成多种功能细胞或组织器官，医学界称其为“万用细胞”。而所谓干细胞治疗，就是把来源于自体或异体的健康干细胞，通过血管输注或局部注射等方式，输注到患者体内达到修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织的目的，从而达到治疗效果。
Science：鉴别出引发新生儿脾脏疾病的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --我们很少注意到脾脏，直到其缺失所引发的疾病才会让我们提高警惕，如果儿童在出生时缺少脾脏，当其受到致命性细菌感染时我们才会意识到脾脏的重要性。近日来自洛克菲勒的圣吉尔斯实验室的研究者通过研究鉴别出了引发这种罕见障碍的缺陷基因，相关研究成果刊登于国际杂志Science上。
PNAS：新生儿和百岁以上老人的遗传差异
近日，国际著名杂志PNAS上的一篇研究报告中，科研人员发现了所谓的“表观基因组”——即一股DNA上的微小化学修饰的集合——可以把新生儿的DNA和老年人的DNA区分开来。 Manel Esteller及其同事比较了一名103岁老年男子和一名新生男婴的的DNA样本，检索了遗传修饰模式的能说明问题的差异。
英国卫生部：多名新生儿注射营养液后患败血症
英国卫生部门5日发表公报说，18名新生儿注射了由英国制药商ITH制药公司生产的一种营养液后出现败血症症状，其中一人死亡，其他患儿正接受抗生素治疗。
