张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险，包括自闭症谱系障碍和神经发育延迟（ASD / ND） 。与通过全基因组关联研究（GWAS）确定的常见变体相比，此类从头风险变体通常具有较大的效应量，高度
Nat Commun：遗传学技术有助于阻止疟疾传播
在最近一项研究中，加利福尼亚大学的研究人员采用一种称为“种群修饰”的策略，通过CRISPR-Cas9系统将防止寄生虫传播的基因导入蚊子染色体，因此在利用遗传技术控制疟疾传播方面取得了重大进展。
PLoS Med：女性孕期的饮食和生活方式或与后代机体DNA的表观遗传学修饰改变直接相关
2020年11月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS Medicine上的研究报告中，来自南安普敦大学等机构的科学家们通过研究发现，肥胖的孕妇或能通过改善饮食和更多的体育锻炼来帮助降低其后代所面临的健康风险；相关研究调查了高糖对妊娠糖尿病女性的影响以及对婴儿机体DNA的改变。如今妊娠糖尿病在全球女性中越来越普遍，而且人群的肥
Science: 新型遗传学手段促进个体化基因组学发展
约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论，如果扩大收集个体遗传信息的标准，以捕获更多的遗传信息，那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。
《科学》封面报道人类遗传学新纪元
20年前，当人类基因组草图完成测序后，不少科学家曾自信地认为，人类将很快搞清基因组中蕴藏的秘密，找到不同疾病背后的根源。然而很快，他们意识到自己错了。人不仅是基因的产物，更是基因调节的产物。如果将人类的基因组比作是一本说明书，其中只有1%-2%介绍了生命元件——蛋白质要怎么制造。剩下的98%-99%，则决定了这些生命元件是否制造、何时制造、制造多
Nat Commun: 光遗传学能够控制猴子运动
光遗传学是最近开发的一项遗传学修饰技术，它可以通过转基因手段向细胞内导入光敏蛋白，然后通过向表达光敏蛋白的细胞进行光照来控制细胞功能。光遗传学使我们能够激活或抑制特定数量的神经元细胞。如今，光遗传学已成为研究脑功能的必不可少的工具。到目前为止，大多数使用这种技术的研究都是在啮齿动物上进行的，而针对猴子的光遗传学实验中，除了少数针对眼球运动的研究之外，均以失败告终。
PNAS：揭示表观遗传学修饰背后的精确分子机制
2020年6月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自欧洲分子生物学实验室的科学家们通过研究揭示了表观遗传学修饰背后的分子机制，DNA制造RNA进而制造蛋白质是分子生物学中的一项基本原理，基因表达的过程会以多种方式被严格调控
PLOS Genetics：研究揭示子宫内膜异位的遗传学机制
根据最近一项研究，研究人员称，与未患子宫内膜异位症的女性相比，来自子宫内膜异位症女性子宫细胞的DNA具有不同的化学修饰。这些变化涉及DNA甲基化，可以改变基因活性。而且，甲基化的DNA区域根据子宫内膜异位的阶段或严重程度而变化，并且对参与月经周期的激素有不同的反应。子宫对激素的反应则进一步会影响受孕以及子宫组织的其他功能。