首款DMD新生儿筛查测试获FDA批准上市
今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉
我国科学家全球首创脊柱侧弯大规模人工智能筛查系统
脊柱侧凸俗称脊柱侧弯，它是一种脊柱的三维畸形，包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。由于脊柱侧弯使脊柱两侧的受力位置发生改变，时间久了患者容易出现腰背痛；而且侧弯的脊柱会改变胸廓的形状，影响患者的正常呼吸。脊柱侧弯好发于青少年，尤其是女性，常在青春发育前期发病，在整个青春发育期快速进展，成年期则缓慢进展，有时则停止进展。由于多数脊柱侧凸的病因好坏不明，患者有时还
天昊基因 · 启动1%优生工程 扩展性遗传病携带者筛查 助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。以常染色体隐性遗传病为例，如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者，孕育的子女有25%的概率是患儿，且这类患儿
CT筛查或能挽救长期吸烟人群的生命
2019年9月20日 讯 /生物谷BIOON/ --进行肺癌CT筛查每年能挽救成千上万名美国吸烟者和此前吸烟者的生命，但仅有4%符合条件的人群能够进行该项筛查；其中一位58岁的患者于吸烟“抗争”了30多年，终于在其50岁生日的时候成功戒烟了，几年后放射科医生在其右肺这能够发现了一个8毫米的结节组织，最终其被证明是一处小型癌变组织，随后患者通过手术切除了肿瘤，5年后患者机体中并没有癌症的迹象存在。图
罗氏明星诊断产品F1CDx在日本提交新申请，筛查ROS1融合阳性肺癌患者！
2019年09月08日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布，已向日本卫生劳动福利部（MHLW）提交了一份申请，扩大FoundationOne® CDx Cancer Genomic Profile（以下简称“F1CDx”，癌症基因组分析测试）的使用，作为靶向抗癌药Rozlytrek（entrectinib）100mg和
国内首台认知功能障碍筛查系统正式推向市场
国内首台认知功能障碍筛查系统日前成功取得国家医疗器械注册证，标志着又一款助力健康中国行动的功能医学设备正式推向市场。该款认知功能障碍筛查系统是由秦皇岛市惠斯安普医学系统股份有限公司在2015年自主研发成功。根据国家一级科技查新咨询单位——河北省科学技术情报研究院查新结果显示：在国内外文献中未见与该系统相同技术的文献报道。经河北医科大学第一医院和河北省人民医院的三年临床验证：该系统临床诊
3年68万例AI糖网筛查 中国糖网筛防工程该怎样逐步筛遍全国？
国民缺乏疾病预防意识。这是东南大学中大医院孙子林教授在20年的就医过程中最大的感悟。作为一名资深的内分泌科医生，他经手的患者难以计数，但其中的三次经历他始终印象深刻。“十几年前，我们医院来了一个农村小女孩，被确诊为I型糖尿病，因为家庭经济原因，患者来的时候病症已经很严重了。而过去重男轻女的观念，导致家属对于这个女孩的治疗也不积极，最后的结果，我感到非常遗憾。”“第二个是前几年遇到的一个
她们应该接受筛查吗?
2019年7月23日讯 /生物谷BIOON /——女演员Marcia Cross的肛门癌已经缓解了大约一年，现在她有了一个使命。这位57岁的前《绝望主妇》女星最近在接受《人物》杂志采访时说："我想帮助人们消除对肛门癌的偏见。我读过很多癌症幸存者的故事，很多人--尤其是女性--羞于说出自己患的是哪种癌症。这是一件很丢人的事。我希望能够消除这种现象和。"Cross于2017年11月被诊断出患有抑郁症，
中国人群肺癌遗传因素新成果 风险评分助力精准筛查
肺癌是中国新发病例数和死亡人数最多的恶性肿瘤。虽然吸烟等危险因素是重要的防控目标，但遗传因素也影响着疾病的发生发展。然而，在中国人群中，肺癌的遗传危险因素尚未完全确定。《柳叶刀？呼吸医学》最新在线发表了一项针对中国人群的大规模研究，研究团队系统鉴定了与非小细胞肺癌（NSCLC）风险相关的遗传变异，并以此构建了中国人群肺癌多基因遗传风险评分，为肺癌高风险人群的筛查和精准预防提供了重要参考。这项前瞻性
Science子刊：激光设备Cytophone可检测甚至杀死血液中的肿瘤细胞，有潜力改善黑色素瘤筛查和治疗
2019年6月22日讯/生物谷BIOON/---肿瘤将细胞释放到血液中，这可以揭示癌症正在生长并扩散到身体的其他部位。如今，在一项新的研究中，来自美国、俄罗斯和德国的研究人员报道他们能够将一种激光设备瞄准皮肤癌患者的手，并检测这些稀缺的在血液中流动的肿瘤细胞。这种设备有朝一日可能能够改善对黑色素瘤的筛查。它还可能帮助医生监测治疗是否有效，甚通过杀死这些在血液中漫游的细胞来抑制原发性肿瘤的扩散。相关