诺华抗癌药Rydapt获美国FDA批准治疗新诊FLT3突变阳性急性髓性白血病（AML）及3种系统性肥大细胞增生症（SM）
诺华抗癌药Rydapt获美国FDA批准治疗新诊FLT3突变阳性急性髓性白血病（AML）及3种系统性肥大细胞增生症（SM）。
Cell Rep：揭示STAT3基因的一种激活突变导致新生儿糖尿病机制
在一项新的研究中，来自芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现STAT3基因发生的一种突变导致胰腺发育缺陷和婴儿糖尿病。
Cell：“夜猫子”也是一种病 罪魁祸首竟是基因突变！
如果晚上你是一个夜猫子，那么早晨对你来讲或许就是一个恶魔了，这是你或许就要怪罪一个基因突变了；日前刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告中，来自洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现，一种名为CRY1基
研究发现一种表观遗传学损伤会导致T细胞急性淋巴细胞白血病
由bellvige生物医学调查研究所（IDIBELL）的Manel Esteller博士领导的表观遗传学和肿瘤生物学项目组（PEBC）研究人员发现了一种表观遗传学损伤导致T细胞急性淋巴细胞白血病的方式。这篇文章发表在Leukemia杂志（血液学领域顶级杂志）上，它将表观遗传学损伤与一个强悍的致癌基因的激活联系在一起，该致癌基因的激活可以使免疫系统中的T细胞癌变导致这种疾病。
Diabetes Care：两种药物可帮助未患糖尿病的肥胖患者减肥
最近一项发表在国际学术期刊Diabetes Care上的研究表明，对于未患2型糖尿病的肥胖或超重个体来说，同时使用SGLT2抑制剂canagliflozin和食欲抑制药物phentermine或可带来显著的减重效果，并且能够得到很好的耐受。
Leukemia：鉴定出与34种AML白血病亚群相关联的基因突变
研究人员将确定着34种AML亚群的细胞遗传学异常与80种癌症相关基因的突变状态相结合在一起，产生一种“肿瘤印记”，即针对与每种AML亚群相关的基因突变进行简明的表格总结。
单个GATA4基因突变导致两种心脏病类型
在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现单个基因突变与两种心脏病类型---一种心脏病会导致婴儿心脏有孔产生，另一种心脏病导致心力衰竭---存在关联。
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的
一种新药与他汀类合用可有效预防心脏病发作！
一个新的药物与降胆固醇的他汀类药物合用已首次被证明可以减少堵塞动脉的斑块，可能给予一种缓解心脏病损伤的方法。虽然区别非常小但是医生希望它会随着治疗时间的延长会逐渐出现差异，疾病的任何逆转或稳定都将是患