鉴定出罕见遗传性疾病的新病例
利物普大学的科学家与国际伙伴一起合作已经揭示一种罕见的遗传性疾病，该疾病导致脊柱与主要关节中的致残性的骨关节炎，它在全世界范围内的普遍性远远高于我们以前所认为的。 在韦洛尔、印度的一个小社区内，研究人员已经鉴定出称为黑尿症（即内源性褐黄病，AKU）疾病超过100例的新病例，这使这里的此种疾病患者的总人数达到130。
H7N9出现疑似人群传染病例
2013年8月8日讯 /生物谷BIOON/ --研究人员发现最近在中国东部流行的H7N9禽流感出现了疑似人群间传染的情况。The British Medical Journal表示一个32岁的妇女在照顾其患病的父亲时被传染上，两人随后都死去。到目前为止，人们都还没有找到除了人禽传播的直接证据。但是研究人员还是提出了对这种情况提出警告。
贵州省卫生厅通报两例人感染高致病性禽流感病例
贵州省卫生厅2月10日通报，贵阳市确诊两例人感染高致病性禽流感病例个案，目前尚未发现两例病例间有流行病学关联。 第一例病例帅某，女，21岁，现住贵阳市。2013年2月2日，患者发病，病情加重后，转入贵州省人民医院重症监护病房救治，2月10日上午，经中国疾控中心对其呼吸道标本复核检测，确认人禽流感病毒H5N1核酸阳性，病毒分离工作正在进行中。第二例病例蔡某，男，31岁，现住贵阳市。
DNA标记能指示卵巢癌治疗是否成功
美国北岸医疗集团和范因斯坦医学研究院的研究人员和医生发现，血液能帮助确定卵巢癌患者的最佳治疗计划。具体地说，DNA中一个称为microRNA的遗传标记可指示出卵巢癌患者是否有一个良性或癌性肿瘤，表明患者在肿瘤手术后是否受益于化疗。这些数据来自3月31日至4月3日举行的美国癌症研究协会年会上的报告。 据估计，美国今年有22280例新卵巢癌病例，其中15500例死亡。
FASEB J：血样表观遗传变化可能指示精神分裂症
瑞典医科大学卡罗林斯卡医学院的研究人员完成的一项新研究中，研究人员已经确定了精神分裂症患者的血液中的表型遗传改变（又称DNA甲基化）。将来，这个新发现或许可用于开发出一种诊断精神分裂症患者的简单测试方法。 精神分裂症是我们最常见的慢性精神疾病之一，影响人口的1％。如果家庭成员有一个人患有这种疾病，那么其他人患精神分裂症患者的风险会增加。
BJPsych：90%的中国痴呆症病例未被发现
图片来自：精神病网 一个国际研究小组的研究人员发现，在中国，痴呆症有超过90%的病例未被发现，而在农村地区该病未被确诊的水平较高。由伦敦国王学院的Ruoling Chen博士领导的这一公共卫生专家团队认为，现在需要开展更多的针对高危人群的心理健康教育来提高诊断率，并加强对患者及其家属的支持。 在中国，痴呆症影响着1000万人；而在全世界，该病患者高达5000万，其中约3500万未被确诊。